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王晓岳
概述
维生素B12缺乏症是一种由于维生素B12摄入不足或者吸收障碍所导致的疾病。该病起病隐匿，主要表现为巨幼细胞性贫血。严重情况下，可能导致中枢神经系统不可逆性损伤，比如脊髓亚急性联合变性。
病理学
维生素B12主要存在于肉、蛋、奶类食品中，因此素食主义者易缺少维生素B12。人乳喂养婴儿，母亲长时间素食导致母乳中维生素B12低，可导致婴儿维生素B12缺乏。慢性萎缩性胃炎导致胃体部壁细胞减少、胃大部切除术或者遗传性的内因子合成障碍可导致内因子缺乏的选择性维生素B12吸收障碍。消化吸收不良综合征、服用糖尿病治疗药物如二甲双胍都可导致维生素B12吸收障碍。遗传性因素，比如亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症、高胱氨酸尿症、转钴胺素缺乏症，易缺少维生素B12。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
维生素B12可以口服、舌下含服、经鼻喷雾或者肌内注射，可单独或合并其他药物使用。维生素B12的制剂包含有氰钴胺（cyanocobalamin，经氰化物提纯而成的人工合成品）、羟钴胺（hydroxocobalamin，即维生素B12α）及维生素B12的两种辅酶形式——甲钴胺（methylcobalamin，MeB12）和5-脱氧腺苷钴胺素（5-deoxyadenosylcobalamin），又名腺苷钴胺。
为了保证维生素B12的吸收，一般选择肠外给药。但目前口服替代治疗也已经成为可能。只要剂量够大，就能保证机体摄入足够剂量的维生素B12。一般每天服用大于1~2mg，就称之为大剂量。低钾血症，是指血液中钾离子水平低于正常。因为造血细胞分裂增殖等过程都需要钾离子的参与，因此，低钾血症常发生于补充维生素B12，在治疗过程中需要注意预防。
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
实用遗传代谢病学（第2版）,第2版,978-7-117-23012-4
