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基本信息
英文名称 ：orotic aciduria
作者
廖利珍;廖二元
概述
乳清酸尿症（orotic aciduria）为一种遗传性疾病。嘧啶二氮三烯六环途径（biosynthetic pathway）增强时许多先天性尿素循环代谢病影响精氨酸代谢的共同特点。氨甲酰磷酸（carbamoyl phosphate）堆积在肝脏中，引起病变。
病因学
乳清酸尿症的病因主要是：①尿素和精氨酸代谢障碍性疾病。鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamoylase）突变后，氨甲酰磷酸积聚在肝线粒体中，扩散至细胞质，进入嘧啶代谢途径引起乳清酸的生成和排泄增多，形成乳清酸尿症见图1。②线粒体的鸟氨酸/瓜氨酸转运体、精氨酸酶、琥珀精氨酸合酶和琥珀精氨酸裂解酶突变亦可导致乳清酸尿症。③低精氨酸血症（hypoargininemia）如赖氨酸尿症性蛋白不耐受（lysinuric protein intolerance）。但是，精氨酸缺乏症（arginine deficiency）不等于乳清酸尿症，因为后者亦见于高精氨酸血症（hyperargininemia）。④嘧啶合成障碍，见于遗传性缺陷（如UMP合酶突变）或某些药物不良反应。
图1迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症血浆精氨酸与尿乳清酸水平
本图显示7例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患者应用精氨酸治疗的血浆精氨酸与尿乳清酸变化，对照组血浆精氨酸99nmol/L，尿乳清酸3mmol/mmol肌酐
引自：内分泌代谢病学(全2册).第4版.ISBN:978-7-117-27841-6.主编:
临床表现
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诊断
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治疗
用混合的嘧啶核苷酸：胞嘧啶及鸟嘧啶补充能显著缓解症状。血液系统改善、体重增加、体力及发育显著改善，尿乳清酸减少。患者对嘧啶制剂口服耐受性不佳，但疗效可维持生命较长时间。
来源
内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6,2019.08
