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基本信息
英文名称 ：orotic aciduria
概述
乳清酸尿症为一种遗传性疾病。表现为巨大红细胞性贫血而维生素B12、叶酸或抗坏血酸治疗无效。乳清酸（orotic acid）是嘌呤代谢的中间产物。乳清酸尿症患者的尿乳清酸排泄显著增多。乳清酸尿症的病因主要是：①尿素（urea）和精氨酸（arginine）代谢障碍性疾病。鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamoylase）突变后，氨甲酰磷酸（carbamoyl phosphate）积聚在肝线粒体中，扩散至细胞质，进入嘧啶代谢途径引起乳清酸的生成和排泄增多，形成乳清酸尿症。②线粒体的鸟氨酸/瓜氨酸（ornithine/ citrulline transporter）转运体、精氨酸酶（arginase）、琥珀精氨酸合酶（argininosuccinate synthetase）和琥珀精氨酸裂解酶（argininosuccinate lyase）突变亦可导致乳清酸尿症。③低精氨酸血症（hypoargininemia）如赖氨酸尿症性蛋白不耐受（lysinuric protein intolerance）。但是，精氨酸缺乏症（arginine deficiency）不等于乳清酸尿症，因为后者亦见于高精氨酸血症（hyperargininemia）。④嘧啶合成障碍，见于遗传性缺陷（如UMP合酶突变）或某些药物不良反应。
临床表现
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诊断
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治疗
用混合的嘧啶核苷酸：胞嘧啶及鸟嘧啶补充能显著缓解症状。血液系统改善、体重增加、体力及发育显著改善，尿乳清酸减少。患者对嘧啶制剂口服耐受性不佳，但疗效可维持生命较长时间。
作者
廖利珍;廖二元
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
