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基本信息
英文名称 ：adenosine deaminase deficiency
概述
腺苷脱氨酶缺乏症为嘌呤代谢的遗传性疾病，病因为第4对染色体q13.1上嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，引起严重的组合性免疫缺陷，但患者一般无特征体的体格及骨骼异常表现。仅少数患者死于疫苗接种、坏疽性水痘、淋巴瘤或宿主抗移植物反应。约2/3的患者出现神经症包括痉挛及精神障碍，血浆尿酸显著缺乏。1/3的患者表现自身免疫性疾病，其中以自身免疫性贫血最常见，少部分表现特发性血小板减少性紫癜或系统性红斑狼疮。患者淋巴细胞减少，尤其T细胞及其亚型缺乏显著。T细胞功能下降程度不一。
诊断
此内容为收费内容
治疗
目前无特效治疗，骨髓移植可延长寿命。
生血干细胞移植是本病的根本性治疗，与其他的组合性免疫缺陷类型不同的是，本病还有两种可供选择的治疗途径，即酶替代治疗和自体生血干细胞基因治疗。
作者
王运林;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
