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基本信息
英文名称 ：histidinemia
概述
组氨酸（histidine）通过尿氨酸途径而降解为谷氨酸，缺乏组氨酸酶（histidase）而不能使组氨酸转变为尿氨酸。组氨酸血症（histidinemia）为常染色体隐性遗传疾病，其患病率为1/1万。组氨酸酶基因位于12号染色体长臂。半数以上患者临床表现为言语障碍、生长迟缓或智力迟钝，然而这些表现与组氨酸血症之间关系不明确。常规氨基酸筛查，可见无症状性患者而具有组氨酸血症。实验室检查见血浆和脑脊液中组氨酸水平显著增高；还有丙氨酸增高，但原因不明。尿中有大量组氨酸及其转氨基产物如咪唑丙酮酸，后者类同苯丙酮酸，可与三氯化铁产生强深绿色反应。组氨酸血症诊断可经肝或皮肤测定组氨酸酶。因为羊膜细胞中没有组氨酸酶存在，围生期诊断不能确立。治疗采用低组氨酸饮食，但临床症状改善不明显。不同于苯丙酸尿症，母亲患组氨酸血症并不构成对其儿女的任何不良作用。
病因学
组氨酸血症是一种相对多见的常染色体隐性遗传代谢病，国外文献报告发病率约为1／11 000。组氨酸酶的碥码基因位于12q22‐q24.1，组氨酸酶基因缺陷是导致组氨酸血症的主要原因。
临床表现
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诊断
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治疗
由于绝大多数组氨酸血症患儿无临床症状，无须特殊治疗，仅少数有症状的患儿需要低组氨酸（或低蛋白）饮食治疗。
作者
李霞
来源
内分泌学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
小儿神经系统疾病基础与临床,第2版,978-7-117-11394-6
