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已收藏英文名称 ：spongiform leucoencephalopathy
中文别名 ：中枢神经海绵样变性;Canavan病;卡纳万病
海绵状白质脑病又名Canavan病、中枢神经海绵样变性，是一种由天冬氨酸酰基转移酶（aspartic acid acyl transferase，ASPA）基因突变所致的罕见的常染色体隐性遗传病。1931年，由Myrtelle Canavan最先报道本病。主要表现为生后3～5个月出现大头畸形、发育迟缓及进行性肌张力减低，尿代谢筛查N-乙酰天冬氨酸（N-acetylaspartate，NAA）明显增高，颅脑磁共振波谱（MRS）分析显示NAA峰显著升高。
ASPA基因突变是Canavan病的主要致病原因，ASPA基因定位于17p13.3，全长29 kb，包括6个外显子和5个内含子，编码313个氨基酸的ASPA蛋白，基因突变形式多样，包括碱基的置换、缺失、插入。到目前为止已发现57种突变，其中38种为错义突变/无义突变。目前认为ASPA基因突变可使ASPA活性下降或失活，NAA水解为乙酸和天冬氨酸障碍，进而导致神经毒性物质NAA在脑内堆积和尿NAA增多。脑内过多的NAA引起中枢神经系统功能障碍。
脑内初始病变主要累及皮层下白质，然后是深层白质的过度空泡化。电子显微镜下可见脑白质的髓鞘板层内空泡形成，神经胶质组织含水量升高及脱髓鞘，呈海绵状结构，小脑病变往往较轻。患儿均有皮层下弓形纤维病变，苍白球几乎全部受累，丘脑、小脑齿状核及小脑白质可不同程度累及，而壳核多正常。
目前尚无有效治疗方法，以对症治疗为主，利用康复训练提高患儿肌力，降低肌张力，可能暂时改善患儿的运动功能，延缓疾病的进程。近年来报道应用锂离子可有效降低实验动物血中天门冬氨酸含量，从而延缓Cnavana病的进程。有研究尝试应用外源性乙酰天门冬氨酸酶进行酶替代疗法，但外源性酶类尚不能通过血脑屏障，效果欠佳。也有研究应用三庚酸甘油酯（triheptanoin）膳食减少氧化应激，促进少突胶质细胞存活和髓鞘形成。近年来研究的热点是基因治疗，如应用病毒载体基因片段修复受损乙酰天门冬氨酸酶编码基因，但临床应用有待进一步研究。最近研究表明，通过敲除Canavan病动物模型NAA-8基因阻断NNA合成，从而防止脑白质变性，正常中枢神经髓鞘形成。
本病预后与酶缺陷程度有关，患儿多数5岁内死亡，极少数存活到少年或成人。
