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基本信息
中文别名 ：GABA转移酶缺陷症
概述
γ-氨基丁酸血症主要表现为严重的精神运动迟缓，肌张力低下和身材长高加快。脑脊液和血中γ-氨基丁酸（γ-aminobutyric acid，GABA）和β-丙氨酸明显增高。长高加速是GABA诱导生长激素分泌过多所致。肝活检和淋巴细胞中可查及GABA转移酶缺陷。应用大剂量维生素B6治疗。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
