基本信息
英文名称 :glutathionemia
中文别名 :γ-谷氨酰转肽酶缺陷症
英文别名
γ-glutamyltranspeptidase deficiency
概述
谷胱甘肽血症(glutathionemia),γ-谷氨酰转肽酶缺陷症(γ-glutamyltranspeptidase deficiency)为罕见疾病,主要表现为智力迟钝和严重的行为异常问题,患者有谷胱甘肽血症、谷胱甘肽尿症。白细胞和成纤维细胞缺乏γ-谷氨酰转肽酶活性。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3