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基本信息
英文名称 ：hyperlysinemia
概述
赖氨酸（Lysine）是身体必需的双碱性氨基酸，有其独特的分解代谢途径。先与α-酮戊二酸缩合成为酵母氨酸。酵母氨酸通过一系列反应分解成乙酰乙酸。α-酮戊二酸还原酶和酵母氨酸脱氢酶在赖氨酸分解过程中起作用。它们为一个蛋白复合物的部分可由单一基因所调控。在赖氨酸分解代谢的次要途径中转氨基过渡为第一步并产生哌可酸（pipecolic acid），而此途径在脑中最为活跃。
周期性高赖氨酸血症伴高氨血症可发生在新生儿时期，高蛋白可促发此症而低蛋白则可使其转为正常，发作时可有血浆精氨酸或瓜氨酸水平增高，尿素循环中可有精氨酸琥珀酸合酶缺陷。伴有血浆赖氨酸增高。
病因学
家族性持续性高赖氨酸血症可能属常染色体隐性遗传性疾病，可能与复合的赖氨酸酮戊二酸还原酶/酵母氨酸脱氢酶系缺陷有关。
临床表现
此内容为收费内容
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
