收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：hyperlysinemia
概述
赖氨酸（lysine）是身体必需的双碱性氨基酸，有其独特的分解代谢途径。
病因学
先与α-酮戊二酸缩合成为酵母氨酸。酵母氨酸通过一系列反应分解成乙酰乙酸。α-酮戊二酸还原酶和酵母氨酸脱氢酶在赖氨酸分解过程中起作用。它们为一个蛋白复合物的部分可由单一基因所调控。在赖氨酸分解代谢的次要途径中转氨基过渡为第一步并产生哌可酸（pipecolic acid），而此途径在脑中最为活跃。
1型戊二酸尿症为常染色体隐性遗传病，可因缺少戊二酰辅酶A脱氢酶所致。此酶基因位19号染色体的短臂。周期性高赖氨酸血症伴高氨血症可发生在新生儿时期，高蛋白可促发此症而低蛋白则可使其转为正常，发作时可有血浆精氨酸或瓜氨酸水平增高，尿素循环中可有精氨酸琥珀酸合酶缺陷。伴有血浆赖氨酸增高。α-氨基脂酸血症可能与α-氨基脂酸转变为α-酮脂酸缺陷有关。α-酮脂酸血症与血浆和尿中α-酮脂酸水平增高有关。α-酮脂酸脱羧后转变为戊二酸有缺陷。但也有生长缺陷而无智力迟钝者。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
实验室检查可有轻度到中度代谢性酸中毒、低血糖、血氨和转氨酶增高。血尿中戊二酸增高，尿中还查及3-羟戊二酸，血浆氨基酸水平正常。发作间期可无实验室检查异常改变。
在肌张力异常和舞蹈手足徐动症患儿应测定白细胞或成纤维细胞中戊二酸辅酶A脱氢酶的活性。治疗采用低蛋白饮食，尤其限制赖氨酸和色氨酸，给予大剂量核黄素200~300mg/ml，可见戊二酸水平明显降低，但临床变化不定，有些患儿在给予γ-氨基己酸类同物（baclofen）和丙戊酸后可好转。
并发症
此内容为收费内容
治疗
关于是否需要治疗高赖氨酸血症患者尚有争论。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6,2019.08
