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基本信息
英文名称 ：primary hyperoxaluria typeⅡ
英文缩写
PH2
概述
原发性高草酸尿症Ⅱ型（primary hyperoxaluria typeⅡ，PH2）也是一种常染色体隐性遗传病，较PH1更为罕见，临床症状较PH1为轻，起病稍晚。其特点是肝脏羟基丙酮酸/乙醛酸还原酶（GRHPR）缺陷，该酶由GRHPR基因编码，位于9号染色体。GRHPR的缺陷导致肝脏生成的内源性草酸合成增加。
遗传病理学
在Ⅱ型原发性高草酸尿症中，乙醛酸和羟丙酮酸在乳酸脱氢酶作用下分别代谢成草酸盐和L-甘油酸酯，这是由于肝脏中GRHPR缺陷，GRHPR主要的作用就是防止细胞质中乙醛酸蓄积，由于GRHPR缺陷导致乙醛酸过多而促进乙醛酸在乳酸脱氢酶作用下代谢成草酸盐，并且抑制乙醛酸还原成乙醇酸酯，导致内源性草酸合成增加，血草酸、尿草酸含量明显升高，最终出现全身草酸盐沉积症、泌尿系草酸钙结石、终末期肾病。
临床表现
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诊断
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治疗
保守治疗包括大量液体摄入，给予结晶形成抑制剂及防止并发症。但没有理由应用维生素B6。肾脏移植会复发，因为高草酸尿症及高L‐甘油酸盐的排泄可持续存在。
作者
李霞
来源
中毒性肾病,第1版,978-7-117-07654-2
实用遗传代谢病学,第1版,978-7-117-18150-1
