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已收藏概述
这种罕见的疾病是原发性高草酸尿症中最常见的一型。由过氧化物体酶丙氨酸-乙醛酸转氨酶缺陷所致，该酶需维生素B6作为辅因子。此酶缺陷时，乙醛酸将不能转化为甘氨酸，而被转运到细胞液体并氧化为草酸。本病通过常染色体隐性遗传。
临床表现及诊断
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治疗
治疗大多不成功。一些患者服用大剂量维生素B6以减少尿中草酸排出量。肾移植不能改变大多数肾衰竭患者的转归，因为移植的肾脏会复发草酸盐沉着症。联合肝肾移植可使一些患者血浆和尿中的草酸盐显著减少，这是到目前为止对该病最有效的治疗方法。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
