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基本信息
英文名称 ：multiple carboxylase deficiency
概述
多种羧化酶缺陷症（multiple carboxylase deficiency）患儿在出生后数周出现弥漫性红斑样皮疹，严重者伴反复呕吐和神经症状等。成纤维细胞中丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性均明显降低。全羧化酶合酶（holocarboxylase synthetase）缺陷症患儿出现喂养困难、肌张力低下、嗜睡和惊厥，部分有弥漫性皮疹和（或）脱发。生物素酶（biotinidase）缺陷症者的发病多较晚，有神经系统症状如惊厥、肌张力低下、发育迟缓、听力丧失和视神经萎缩等。
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
患儿均对生物素补充（10mg/d）反应敏感，一般可消除所有症状。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
