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已收藏英文名称 ：propionyl CoA carboxylase deficiency
丙酰辅酶A羧化酶缺陷症（propionyl CoA carboxylase deficiency）为常染色体隐性遗传。患儿有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。
患儿于感染或高蛋白饮食后发生酮症酸中毒、脱水、呕吐、肌张力低下、脱水、惊厥、肝大、低血糖症、嗜睡和昏迷，病期较长者伴发育迟缓、EEG异常和骨质疏松，多于早年夭折。有些病例的病情较轻，在维持低蛋白饮食情况下体格和智力发育可正常。部分病例发病较晚，表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓、脑萎缩和EEG异常、严重舞蹈症和锥体外系症状等。新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，酮症酸中毒继发于进食支链氨基酸饮食后。患者尿中排出大量丁酮（异亮氨酸分解产物）、戊酮和己酮。丙酸酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达400mg/dL（5.4mmol/L），超过正常婴儿100倍以上。尿中丙酸及其衍生物（甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸、β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸）显著增高，伴高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨血症。
急性发作期实验室检查显示有严重的代谢性酸中毒伴阴离子间隙增大，酮症，中性粒细胞减少，血小板减少以及低血糖。这些婴儿常有中到重度的高血氨。血氨浓度常与疾病严重程度相关。已确诊患者的病情恶化时，测定血氨对制定治疗方案非常有帮助。高甘氨酸血症在丙酸血症患者中常可见到。血浆和尿中甘氨酸水平升高也可见于甲基丙二酸血症、异戊酸血症以及β-酮硫解酶缺陷的患者。在特定的酶缺陷得到阐明之前，这些疾病原来统称为酮症高甘氨酸血症。这些疾病中高甘氨酸血症的原因尚不清楚。患丙酸血症的婴儿血浆及尿中的丙酸和甲基柠檬酸（可能由丙酰辅酶A和草酰乙酸缩合生成）浓度显著升高。测定甲基柠檬酸对建立诊断很有帮助，因为甲基柠檬酸不像丙酸具有挥发性，它是一种稳定的化合物，不会在运输和操作时从标本中消失。3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸以及其他异亮氨酸代谢中间产物，例如α-甲基巴豆酸，甲基巴豆酰甘氨酸，2-甲基乙酰乙酸也可在尿中出现。
低蛋白［0.5～1.5g/（kg·d）］或选择性低丙酸前体饮食为目前的有效治疗方案，可减少酮症酸中毒发作次数。由于饥饿会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止蛋白饮食，静脉输注碳酸氢钠，并给予葡萄糖。反复急性发作伴高氨血症者可考虑透析治疗。生物素为丙酰辅酶A羧化酶的辅酶，但未见治疗有效的报告。有报道认为本症患儿有继发性肉碱缺乏，给予L-肉碱口服（100mg/kg）有一定临床效果，但无长期应用报告。最近认识到肠道细菌会产生一定量的丙酸，使用抗生素有可能降低血清和组织中丙酸的浓度。甲硝唑（10mg/kg）可显著降低大便丙酸水平和肠道厌氧菌群，部分病例血浆丙酸可降低50%～60%、尿丙酸代谢产物降低34%。
