收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：simple 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
概述
单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症（simple 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency）属常染色体隐性遗传。本症的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸，其尿排泄量显著增高。其他异常产物可有2-氧戊二酸和3-甲基巴豆酰谷氨酸。患儿有严重继发性血浆游离肉碱缺乏，且肉碱酯与游离肉碱比值显著增高，主要为3-羟基异戊酰肉碱。
临床表现
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
急性期患儿应予以葡萄糖输注并纠正酸中毒。应长期限制亮氨酸饮食，口服L-肉碱（75～100mg/kg）。生物素治疗无效。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
