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基本信息
英文名称 ：acatalasia
概述
过氧化氢酶缺陷症（acatalasia）为常染色体隐性遗传病。临床表现主要分为两型，日本人表现为口疮，瑞士人群则多无症状。基因变异多样，部分可能属于控制基因的突变，杂合子可通过定量分析过氧化氢酶或诊断：将患者血浆与过氧化氢反应，颜色转成褐色，不产生气泡即提示过氧化氢酶缺陷，一般活性＜1%者可检出。治疗：可将酶保存于半透膜中用于治疗。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
