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基本信息
英文名称 ：myoadenylate deaminase
概述
肌腺苷酸脱氨基酶（myoadenylate deaminase）是肌肉特异的腺嘌呤单磷酸脱氨基（AMPD）的同工酶。其中，AMPD1催化IMP到AMP的脱氨基过程，AMP是其产物。此酶对于嘌呤核苷酸循环至关重要，后者产生延胡素酸，并在骨骼肌肌肉能量代谢中发挥重要作用。AMPD1缺陷占所有肌活检病例的2%。先天性者表现为活性相关的痉挛及肌痛，后天者涉及多种原发性肌肉疾病。
发病机制
AMPD1位于第1对染色体上，主要在肌肉组织表达。AMPD2、AMPD3表达在其他组织中。正常AMPD1表达过程需交替剪切含12bp的外显子（exon），0.6%～2%的人类骨骼肌AMPD1 mRNA缺少exon2的转录序列，相应少表达4个氨基酸。现已发现普通人群中有13%～19%存在外显子反义链序列变异，这与纯合子形成AMPD1蛋白表达不足有关。目前，尚未发生其他变异与之相关。获得性者可能由于表达调控缺陷所致。AMPD1蛋白与骨骼肌肌球蛋白重链结合，收缩时活性剧增，后续步骤产生AMP及延胡素酸。此类患者在活动时不能产生AMP及NH3或延胡素酸，因柠檬酸循环原料缺乏导致能量代谢障碍。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
先天性者外源性补充ATP，对症处理，继发性者去除病因。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
