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已收藏英文名称 ：glutaricacademiatype Ⅱ
戊二酸血症Ⅱ型（glutaricacademiatypeⅡ）是一种线粒体病。线粒体内膜呼吸链由数个多蛋白复合体组成并完成电子转运过程，呼吸链中多数蛋白由细胞核基因编码，复合体Ⅰ，Ⅲ和Ⅳ的少数蛋白由线粒体基因编码。电子转运黄素蛋白（electrontransfer flavoprotein，ETF）和ETF‐辅酶Q氧化还原酶（ETF‐ubiquinoneoxidoreductase，ETF‐QO）为核编码蛋白，来自黄素蛋白酰基辅酶A脱氢酶（flavoproteinacyl Co Adehydrogenases）、二甲基甘氨酸脱氢酶（dimethylglycinedehydrogenase）和肌氨酸脱氢酶（sarcosinedehy drogenase）的电子经ETF和ETF‐QO转运进入呼吸链。遗传性ETF和ETF‐QO缺陷引起戊二酸血症Ⅱ型。
戊二酸血症Ⅱ型或多种酰基辅酶A脱氢缺陷（multipleacyl Co Adehydrogenationdefi ciency）是一种以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，其主要病理改变为肝实质细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性。生化异常为转运电子至ETF的酶类所氧化的代谢产物积聚。大多数病例由ETF或ETF‐QO缺陷引起，少数为原因不明的黄素代谢或电子转运异常。
遗传性ETF‐QO或ETF缺陷导致戊二酸血症Ⅱ型，在伴有先天性畸形的患儿中以ETF‐QO缺陷多见。ETF‐QO缺乏首先在一有多囊肾和其他多种先天畸形的女婴患儿的肝脏线粒体中检测到，该酶缺陷亦在成纤维细胞中被证实，患儿细胞中酶活性完全缺乏，其父母细胞酶活性介于患儿和正常人之间，提示该病为常染色体隐性遗传。本症轻型或迟发型患者的酶缺乏程度较轻。ETF缺乏最先在两例新生患儿中发现：患儿无先天畸形；一例患儿ETFa和ETFb两个亚单位均缺乏；另一例仅有a亚单位缺陷。部分迟发型病例有不同程度ETF的缺乏。少数戊二酸血症Ⅱ型患者ETF和ETF‐QO活性正常，可能与黄素腺嘌呤核苷（FAD）生物合成或转运障碍有关。编码ETF‐QO的基因初步定位于4号染色体，编码ETFa和ETFb亚单位的基因分别位于15q23‐25和19号染色体。
1.一般检查
（1）血常规：白细胞降低、血小板减少、贫血等。
（2）血气：顽固性代谢性酸中毒。
（3）血生化：低酮体性低血糖、肝肾功能异常等。
（4）乳酸：升高。
（5）血氨：升高。
（6）头颅磁共振：大脑外侧裂增宽伴或不伴有脚间池及四叠体池扩大出现率最高，其次是双侧基底节区以及双侧脑白质病变。
2.特殊检查
（1）气相色谱-质谱（GC-MS）检测尿中有机酸分析出现大量戊二酸盐、2-OH-戊二酸盐（2-OH-glutarate）、乙基丙二酸盐、异戊酸、异戊酰甘氨酸等多种谱型。串联质谱（MS/MS）检测血浆肉碱水平低（约为正常的25%）。
（2）酶学分析：皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞或肝组织成纤维细胞酶活性检测线粒体内一组酰基CoA脱氢酶电子受体，如电子转运黄素蛋白（ETF）、ETF脱氢酶（MIM）、电子转运黄素蛋白泛醌氧化还原酶（ETF-QO）等缺陷。
（3）基因检测：ETF及α、β亚单位基因分别定位于染色体15q3-25及19号染色体。
新生儿期发病者多在生后数月内死亡。低脂、低蛋白饮食及补充肉碱和核黄素无显著疗效。一例患儿试用静脉输注亚甲蓝（每天2mg／kg）后，临床症状似有改善，有机酸尿症几乎消失，但患儿在停用药物后死亡。此种治疗的原理是药物进入线粒体接受转运电子，去除来自酰基辅酶A脱氢酶的黄素结合电子，使得代谢缺陷后的底物积聚减少。
轻型或迟发型患儿应用核黄素、肉碱、低蛋白低脂饮食治疗有一定效果。口服核黄素（100～300mg／天）对部分病例特别有效。
