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已收藏英文名称 ：glutaric acidemia typeⅠ
戊二酸血症（glutaric acidemia）是一种线粒体脂质代谢障碍性疾病，一般分为Ⅰ型和Ⅱ型两类。
Ⅰ型戊二酸血症发病机制为常染色体隐性遗传。患儿父母成纤维细胞和白细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶活性介于正常与异常之间。人类戊二酰辅酶A脱氢酶基因位于19p13.2。Ⅰ型戊二酸血症（glutaric academia typeⅠ）为组织戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase）缺陷所致，戊二酰辅酶A脱氢酶活性明显降低，所有组织中戊二酸浓度均增高，尿中出现大量的戊二酸（glutaric acid）和3-羟基戊二酸（3-hydroxyglutaric acid）。Ⅰ型戊二酸血症的常规生化监测见表1。
表1Ⅰ型戊二酸血症的常规生化监测
引自：内分泌代谢病学(全2册).第4版.ISBN:978-7-117-27841-6.主编:
严格限制饮食蛋白质（赖氨酸、色氨酸）的含量，补充L-肉碱（L-carnitine）及核黄素。急性期伴发感染时补充液体、葡萄糖和碳酸氢盐可防止或减轻脑纹状体损伤。治疗越早，神经系统症状越轻。由于戊二酸、戊烯二酸和3-羟基戊二酸可抑制神经元谷氨酸脱羧酶的活性，患儿基底神经节区域谷氨酸脱羧酶和γ-氨基丁酸浓度降低，但使用增加脑γ-氨基丁酸（GABA）浓度的药物如巴氯芬、丙戊酸和氨己烯酸等疗效不肯定（表2~表5）。
表2Ⅰ型戊二酸血症的低赖氨酸饮食维持治疗
引自：内分泌代谢病学(全2册).第4版.ISBN:978-7-117-27841-6.主编:
表3Ⅰ型戊二酸血症的一般治疗原则
引自：内分泌代谢病学(全2册).第4版.ISBN:978-7-117-27841-6.主编:
表4Ⅰ型戊二酸血症家庭急症处理
引自：内分泌代谢病学(全2册).第4版.ISBN:978-7-117-27841-6.主编:
表5Ⅰ型戊二酸血症医院急症处理方案
引自：内分泌代谢病学(全2册).第4版.ISBN:978-7-117-27841-6.主编:
