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基本信息
英文名称 ：glutaric acidemia typeⅠ
概述
戊二酸血症Ⅰ型发病机制为常染色体隐性遗传。患儿父母成纤维细胞和白细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶活性介于正常与异常之间。人类戊二酰辅酶A脱氢酶基因位于19p13.2。戊二酸血症Ⅰ型（glutaric academia type Ⅰ）为组织戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase）缺陷所致，戊二酰辅酶A脱氢酶活性明显降低，所有组织中戊二酸浓度均增高，尿中出现大量的戊二酸（glutaric acid）和3-羟基戊二酸（3-hydroxyglutaric acid）。
临床表现
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诊断
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治疗
严格限制饮食蛋白质（赖氨酸、色氨酸）的含量，补充L-肉碱（L-carnitine）及核黄素。急性期伴发感染时补充液体、葡萄糖和碳酸氢盐可防止或减轻脑纹状体损伤。治疗越早，神经系统症状越轻。由于戊二酸、戊烯二酸和3-羟基戊二酸可抑制神经元谷氨酸脱羧酶的活性，患儿基底神经节区域谷氨酸脱羧酶和γ-氨基丁酸浓度降低，但使用增加脑γ-氨基丁酸（gamma-aminobutyric acid，GABA）浓度的药物如巴氯芬（baclofen）、丙戊酸（valproic acid）和氨己烯酸（vigabatrin）等疗效不肯定。
作者
李霞
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
