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基本信息
英文名称 ：tyrosinemia type Ⅱ，tyrosinemia type Ⅲ
概述
酪氨酸血症Ⅱ型
酪氨酸血症Ⅱ型又称为眼皮肤型酪氨酸血症或Richner-Hanhart综合征，为常染色体隐性遗传病，其病因是酪氨酸氨基转移酶（TAT）缺陷，该酶主要在肝脏表达，基因定位于16q22。本病在意大利相对常见，R57X为其热点突变。
酪氨酸血症Ⅲ型
酪氨酸血症Ⅲ型是酪氨酸血症中最罕见的类型，目前仅有几个病例被报道，病因为4-羟基苯丙酮酸双氧化酶（4-HPPD）缺陷。4-HPPD主要在肝脏和肾脏表达，基因定位于12q24-qter。本病遗传方式与突变类型有关，突变A33T呈常染色体显性遗传，除此以外的其他突变类型呈常染色体隐性遗传。
临床表现
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辅助检查
酪氨酸血症Ⅱ型
实验室检查可见血浆酪氨酸水平显著增高，通常大于500μmol/L，甚至可超过1000μmol/L，而其他氨基酸水平正常。尿有机酸分析可见p-羟基苯丙酮酸、p-羟基苯乳酸、少量N-乙酰蛋氨酸和4-酪胺。通常不伴有明显的肝功能损害。
治疗
酪氨酸血症Ⅱ型
治疗主要依赖低蛋白饮食和不含苯丙氨酸和酪氨酸的特殊饮食，目标是使酪氨酸水平降低至600μmol/L，数天至数周即可见眼和皮肤症状明显消失。
酪氨酸血症Ⅲ型
本病预后良好。治疗包括给予抗坏血酸、低蛋白饮食及纠正酸中毒。由于酪氨酸水平仅中度增高，在幼儿期之后可以不必限制蛋白摄入。
作者
李霞
来源
儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范,第1版,978-7-117-22280-8|实用检验医学（上册）,第1版,978-7-117-11009-9
儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范,第1版,978-7-117-22280-8
