收藏
已收藏
基本信息
中文别名 ：Hartnup病
发病机制
本病尿中排出大量中性氨基酸即单氨酸或单羧基氨基酸，其中最重要的是色氨酸。国外新生儿发病率为1∶26 000。为常染色体隐性遗传疾病，系空肠黏膜与近端肾小管上皮细胞对单氨基单羧基氨基酸转运障碍，中性氨基酸转运子B（0）AT1（SLC6A19）突变可导致本病发生。由于色氨酸在空肠及肾小管重吸收不全，体内烟酰胺不足，而导致光感性糙皮病样皮疹。肠道内大量色氨酸、苯丙氨酸及酰氨酸大量降解，产生胺类过多，超过肝脏解毒功能而引起中枢神经系统中毒症状。
类型
分为三型：Ⅰ型肾和小肠均有病变；Ⅱ型仅肾有病变；Ⅲ型仅小肠有病变。
临床表现
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
本病无特殊治疗，患者随年龄增长可自行缓解。补充烟酰胺可缓解粗皮病症状。给予碳酸氢钠可促进吲哚代谢产物排出，减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。如有小脑共济失调及精神病发作，禁用高蛋白饮食、静脉滴注葡萄糖补充热量。可口服新霉素杀灭肠道细菌。严重者还可清洁灌肠，以减少毒素的形成与吸收。
作者
李霞
概述
本病尿中排出大量中性氨基酸即单氨酸或单羧基氨基酸，其中最重要的是色氨酸。国外新生儿发病率为1∶2600。为常染色体隐性遗传疾病，系空肠黏膜与近端肾小管上皮细胞对单氨基单羧基氨基酸转运障碍，中性氨基酸转
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
