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基本信息
中文别名 ：同型胱氨酸尿症Ⅲ型
概述
该酶可将N5，N10亚甲基四氢叶酸还原成N5-甲基四氢叶酸，后者在同型半胱氨酸再甲基化成甲硫氨酸时提供甲基。该型患者多为女性，酶活性的完全缺乏导致新生儿呼吸窘迫综合征和肌阵挛，酶部分缺陷可表现为智力发育迟缓、惊厥与小颅畸形。实验室检查见中度同型胱氨酸血症和同型胱氨酸尿症，甲硫氨酸浓度降低。维生素B6、维生素B12和甲硫氨酸联合补充治疗有一定效果，甜菜碱对部分患者有效。
发病机制
为亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene‐tet rahydrofolate reductase）缺陷。此酶还原5，10‐甲基‐T HF形成5‐甲基‐T HF，以提供同型半胱氨酸再甲基化，形成蛋氨酸所需甲基，基因定位在第1号染色体短臂。为常染色体隐性遗传。如此酶活性完全丧失，新生儿期即可出现症状。
发病机制见图1。
图1 同型胱氨酸尿症发病机制
作者
周卫东
来源
实用新生儿学,第4版,978-7-117-13072-1
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
