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周卫东
作者
周卫东
概述
该酶可将N5，N10亚甲基四氢叶酸还原成N5-甲基四氢叶酸，后者在同型半胱氨酸再甲基化成甲硫氨酸时提供甲基。该型患者多为女性，酶活性的完全缺乏导致新生儿呼吸窘迫综合征和肌阵挛，酶部分缺陷可表现为智力发育迟缓、惊厥与小颅畸形。实验室检查见中度同型胱氨酸血症和同型胱氨酸尿症，甲硫氨酸浓度降低。维生素B6、维生素B12和甲硫氨酸联合补充治疗有一定效果，甜菜碱对部分患者有效。
来源
