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基本信息
中文别名 ：同型胱氨酸尿症II型
概述
甲基钴胺素是甲硫氨酸合酶的辅酶，催化同型半胱氨酸再甲基化为甲硫氨酸。钴胺素的细胞内代谢至少有5种（cb1C，cb1D，cb1E，cb1G，cb1F）缺陷影响甲基钴胺素的生成。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
实验室检查可发现巨幼细胞性贫血、同型胱氨酸尿症、低甲硫氨酸血症。
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
给予维生素B6可改善临床症状和生化异常。
作者
周卫东
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
