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先天性甲硫氨酸代谢紊乱是常染色体隐性遗传疾病，胱硫醚合酶基因定位于21号染色体长臂上，杂合子携带者通常无症状。
临床表现
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辅助检查
血清甲硫氨酸和同型胱氨酸（同型半胱氨酸）增高具有诊断价值。因该化合物不稳定，同型胱氨酸检测需要新鲜尿液。产前检测培养的羊膜细胞或绒毛膜绒毛的酶浓度诊断本病。
治疗
敏感患者给予大剂量维生素B6有较好疗效，但因为叶酸损耗，一些患者治疗无效。大约40%的患者对大剂量维生素B6敏感，敏感患者较对维生素B6不敏感的患者临床表现轻。患者应限制甲硫氨酸摄入，使同型胱氨酸来源减少，并增加半胱氨酸摄入。甜菜碱（三甲铵乙内酯，6～9g/24h）可使同型半胱氨酸再甲基化成甲硫氨酸，降低血同型半胱氨酸水平。
作者
周卫东
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
