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已收藏英文名称 ：peroxisomal disorders
近年来发现超过15种遗传代谢性疾病与过氧化物酶体缺陷有关，称之为过氧化物酶体病（Peroxisomal Disorders）。 其总患病率大约为1/25 000。过氧化物酶体病的共同特点：均为遗传性疾病，除X连锁肾上腺脑白质营养不良外，其他均为常染色体隐性遗传；大多可以通过生化检查确诊；几乎均累及神经系统。过氧化物酶体病分为两大类，第一类，过氧化物酶体形成障碍，导致多种过氧化物酶体酶缺陷；第二类，单一过氧化物酶体酶缺陷，过氧化物酶体结构正常。见表1。这两类疾病实际上均为单一基因突变导致的单一蛋白缺陷所致，但前者影响了多个过氧化物酶体的代谢通路。
表1过氧化物酶体病
引自：儿童神经病学（第3版）.第3版.ISBN:978-7-117-32062-7.主编:
过氧化物酶体病是一类由于过氧化物酶体功能缺陷导致的疾病，主要分为两类：
1.过氧化物酶体生物发生障碍
因多种PEX基因变异引起peroxins异常，导致过氧化物酶体生成障碍、蛋白的转运和导入异常，主要表现为过氧化物酶体功能的完全丧失。根据致病基因的不同分为两类：一类为Zellweger系列病，包括Zellweger（肝脑肾）综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良、婴儿Refsum病以及高哌可酸血症，具有相似的生化缺陷，临床表现类似，其中典型的Zellweger综合征最重，婴儿Refsum病临床表现最轻；另一类为PEX7基因变异所致，称为肢根斑点状软骨发育异常1型。
2.单个过氧化物酶体酶缺陷
患儿过氧化物酶体生物发生正常，因过氧化酶体中单个酶蛋白的功能缺陷，导致某一种或几种物质的代谢缺陷[1，2]。
过氧化物酶体（peroxisome）是一种直径为0.5~1nm的亚细胞器，由单层膜围成，其既能完成合成反应又能完成分解代谢，主要合成产物有缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸，还可从氨基酸完成糖异生；分解反应包括过氧化氢的降解、多胺氧化、嘌呤分解、乙醇氧化、植烷酸羟化和哌啶酸降解，主要分解反应是超长链（>24 个碳原子）脂肪酸的 β-氧化。
