英文名称 ：peroxisomal disorders

过氧化物酶体（peroxisome）是一种圆形或卵圆形胞质细胞器，由单层膜包裹，平均直径约为0.5μm，存在于所有真核细胞中，在肝脏和肾脏细胞中体积大而丰富。过氧化物酶体含有50多种酶，主要是氧化酶、过氧化氢酶和过氧化物酶。过氧化物酶包含两大类蛋白质分子：一类是镶嵌在膜上的蛋白质分子（过氧化酶体膜蛋白），另一类是内部的酶分子。过氧化物酶的功能是由这两类蛋白质分子完成的。膜上的转运蛋白可将底物从细胞质运入过氧化物酶体中，然后在酶分子的作用下将底物分解，终产物再被运回细胞质中，参与其他生化反应。

人体过氧化物酶体参与机体多种生物功能，主要有极长链脂肪酸与可哌酸的氧化、乙醚磷脂和缩醛磷脂的合成、植烷酸的代谢及胆汁酸的合成等。过氧化物酶体酶参与的主要代谢见图1。过氧化物酶体内单个酶的缺陷将引起某一种或几种物质代谢障碍和累积，从而出现一定的临床表现。

图1 过氧化物酶体酶参与的主要代谢

VLCFA：极长链脂肪酸；DHAPAT：二羟丙酮磷酸酰基转移酶；THCA：三羟胆甾烷酸

过氧化物酶体病（peroxisomal disorders）是一类过氧化物酶体功能先天性缺陷的疾病。

主要分为两类：

（1） 过氧化物酶体生物发生障碍（peroxisome biogenesis disorders，PBDs）：因过氧化物酶体PEX基因突变引起peroxins异常最终导致过氧化物酶体生成障碍、基质蛋白的转运和导入异常所引起的一类疾病，主要表现为过氧化物酶体功能的完全丧失。过氧化酶体生物发生障碍根据致病基因的不同又可分为两类，一类为Zellweger 系列病（Zellweger syndrome spectrum，ZSP），由PEX基因突变所致，包括Zellweger综合征、新生儿肾上腺脑白质营养不良（neonatal adrenoleukodystrophy，NALD）、婴儿Refsum病以及高哌可酸血症，均具有相似的生化缺陷，临床表现互相重叠，其中典型的Zellweger综合征临床表现最重，婴儿Refsum病临床表现最轻；另一类由PEX7基因突变所致，称为肢根斑点状软骨发育异常1型（rhizomelic chondrodysplasia punctata，RDCP 1）。

（2） 单个过氧化物酶体酶缺陷（single peroxisomal enzyme deficiencies）：这部分患者过氧化物酶体生物发生正常，细胞中存在过氧化物酶体，只因过氧化酶体中单个酶蛋白的功能缺陷，导致某一种或几种物质的代谢障碍。各种过氧化物酶体病分类及缺陷基因见表1。

表1 过氧化酶体病分类

DHAPAT：磷酸二羟丙酮酰基转移酶；DHAPS：烷基磷酸二羟丙酮酰基合成酶；LDP：肾上腺脑白质营养不良蛋白