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基本信息
中文别名 ：Krabbe病;球形细胞脑白质营养不良
概述
神经酰胺（ceramide）沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良，是常染色体隐性遗传病，由于半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶（β-galactocerebrosidase）缺陷，半乳糖脑苷脂不能水解为神经酰胺和半乳糖，而沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺陷而髓鞘不能代谢更新，导致神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物质的球形细胞。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
治疗尚无特异方法，主要是支持疗法和对症处理。酶替代疗法和骨髓移植仍在实验阶段。
作者
唐炜立;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
