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已收藏英文名称 ：metachromatic leukodystrophy
中文别名 ：脑硫脂沉积病
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis），常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为两组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：Ⅰ型突变的纯合子或具2个不同Ⅰ型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有Ⅰ型和A型突变各一者为青、少年型；而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子（SAP1）所造成的。这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。
MLD 突变造成的ASA缺陷使半乳糖脑硫脂（硫酸脑苷酯）不能在溶酶体中正常水解而累积在神经组织的白质中，特别是在少突神经胶质细胞和Schwann细胞中，由于其细胞毒作用，导致了神经系统的脱髓鞘病变，其范围甚广泛，累及大脑、小脑、脑干、脊髓和外周神经；肾小管上皮细胞、肝脏Kupffer细胞、胆管上皮细胞等处均有大量脑硫脂沉积；累积在胆囊黏膜上皮细胞中的脑硫脂还可致使其发生乳头状瘤病变。病变组织的切片用甲酚紫或甲苯胺蓝染色时，可检得呈微红或微棕色的沉积物（对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”）；电镜检查可见脑硫脂层状沉积在溶酶体中。
1.尿液脑硫脂测定
MLD 患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。
2.芳基硫酸脂酶A（ASA）活力检测
一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。
3.SAP1测定
对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。
4.DNA分析
对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
5.末梢（腓）神经活检
对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。
6.其他检查
脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。
本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展；对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。
