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基本信息
英文名称 ：medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
英文缩写
MCAD
概述
在饥饿情况下，中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷使机体不能产生足够的酮体，出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链（C8-～C12-）辅酶A的中间产物积聚，酰基辅酶A与游离辅酶A比值增高，抑制丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶活性，丙酮酸转变成乙酰辅酶A进入三羧酸循环的量减少，枸橼酸合成和糖原生成障碍，而甘油三酯的合成增加，故患儿的肝脏中有大量脂肪沉积。
临床表现
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鉴别诊断
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治疗
提供足够热量供应，避免饥饿。伴发感染时，进行积极支持治疗。补充L-肉碱可清除积聚的毒性中间代谢产物。缓解期可予口服L-肉碱，但发作期应静脉输注补充。
作者
唐炜立;廖二元
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
