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基本信息
英文名称 ：long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
英文缩写
LCHAD
概述
长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
应用快速原子轰击双质联用仪（FAB-MS/MS）可发现尿中排出大量C6-～C14-3-羟基二羧酸和C6-～C10-二羧酸。
治疗
减少饮食中的长链脂肪酸含量，并多次给予碳水化合物和中链甘油三酯有一定疗效。肉碱和核黄素可能有一定作用。
作者
唐炜立;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
