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唐炜立;廖二元
概述
长链酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶（long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，LCHAD）缺陷症、中链酰基辅酶A脱氢酶（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCAD）缺陷症和短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCAD）缺陷症等。
发病机制
长链酰基辅酶A对氧化-磷酸化作用的重要调节酶（腺苷酸易位酶，adenine nucleotide translocase）有显著抑制作用。LCHAD缺陷引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍，同时伴空腹能量生成障碍、中间产物毒性作用和中链二羧酸尿症。
临床表现
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鉴别诊断
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治疗
尽量减少食物中的长链脂肪酸含量。避免饥饿，增加中链甘油三酯摄入量，维持高碳水化合物饮食并增加喂养次数，必要时静脉输注葡萄糖，并补充肉碱。
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
