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已收藏英文名称 ：carnitine palmotoyltransferase Ⅱ
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmotoyltransferase Ⅱ，CPTⅡ）缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时，长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜，但不能转变成乙酰辅酶A，故有大量的长链酰基肉碱积聚在线粒体内。部分长链酰基肉碱被转运至线粒体外，使血浆酰基肉碱显著增高，可导致心律失常，其表现与肉碱转运酶缺陷相似。由于部分长链脂肪酸可经过氧化物酶体β-氧化，其中链中间产物可不经肉碱循环完成线粒体β-氧化，故患儿无二羧酸尿症。
自发现第1例CPTⅡ以来，国外已报道300余例迟发型，而婴儿型和致死性新生儿型较少见。不同国家和地区CPTⅡ的患病率不同，如美国北卡罗来纳和马萨诸塞的患病率分别约1/10万和0.5/10万、葡萄牙的患病率约0.6/10万、德国西南地区的患病率约0.09/10万，目前我国各地开展的串联质谱新生儿疾病筛查中尚未发现该病。
CPTⅡ在全身所有组织细胞中均有表达，位于线粒体内膜内侧面，由658个氨基酸组成，全酶是一个同源四聚体，其主要作用是把转入线粒体基质的酰基肉碱重新转变为相应的酰基CoA及游离肉碱，是长链脂肪酸进入线粒体参与β氧化的重要步骤。其活性降低或缺乏，导致脂酰肉碱不能分解为脂酰辅酶A及肉碱，中、长链脂肪酸不能进入线粒体进行β氧化，大量酰基肉碱蓄积在线粒体基质不能被氧化利用，能量缺乏和代谢产物的毒性作用最终导致一系列生化异常和脏器损害。
CPTDⅡ为常染色体隐性遗传病，CPT2基因编码CPTⅡ酶，位于染色体lp32。CPT2由5个外显子组成，编码长度为658个氨基酸的蛋白质。到目前为止，CPT2编码序列中的60个致病突变已经有文献报道，其中41个被认为在关键残基上导致氨基酸置换或缺失，在多种物种中证实有高度保守性。复合杂合子突变的患者在休息时长链脂肪酸氧化正常，但是在延长低强度锻炼后脂肪酸氧化严重受损。有报道，在一个患有家族性反复血红蛋白尿发作确诊为CPTDⅡ的家族中发现CPT2基因的纯合子突变（S113L）。
成人肌病型由DiMauro和DiMauro首次确定，目前，肌病型已报道300余例，常发生在青年人中，临床表现较轻，特征是横纹肌溶解反复发作，肌肉疼痛；剧烈运动、空腹、病毒性感染或热性疾病可引发，也是一种最常见的引起遗传性肌红蛋白尿的原因。
严重婴儿型具有明显空腹不耐受性特征，反复出现代谢障碍如低酮性低血糖和肝性脑病。致命新生儿型包括婴儿型疾病。CPT2基因有超过60种的突变，一般导致氨基酸替代或小的缺失，引起CPTDⅡ。
肌肉型的鉴别诊断应包括糖原贮积病Ⅳ型、进行性假肥大性肌营养不良和细胞色素C氧化酶缺乏症，其他婴儿和新生儿型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症（CACT）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。联合酶学和基因学检查可进行产前诊断。
1.常规实验室检查 低酮性低血糖、肌酸激酶及肝酶升高，尿肌红蛋白升高，严重者出现肾功能异常。
2.血酰基肉碱谱检测 长链酰基肉碱水平升高，C12~C18︰1增高，尤其C16和C18︰1增高显著，游离肉碱水平降低。
3.尿有机酸检测 二羧酸增高或正常。
4.心电图提示心律失常，超声心动图发现心肌病，腹部超声发现脂肪肝等。
5.基因突变检测 基因突变分析有助于诊断及产前诊断。
CPTD Ⅱ肌病型预后良好。治疗应避免空腹时间过长（>12小时）、低脂肪和高碳水化合物饮食，限制长时间重体力作业。避免剧烈运动，限制长链脂肪酸摄入，补充左旋肉碱[100～200mg/（kg·d），分3～4次]。
给予中链甘油三酯（MCT）能够有效治疗成人发病的CPTDⅡ。
苯扎贝特是一种常用的降血脂药，通过刺激突变基因的表达，可恢复轻度CPTDⅡ患者的肌细胞内脂肪酸氧化。CPTDⅡ患者可给予苯扎贝特进行治疗，并测定骨骼肌脂肪酸氧化的水平决定是否终止给药，治疗后棕榈酰肉碱氧化水平显著增加，患者骨骼肌CPT2 mRNA增加，CPT2蛋白水平也增加。患者成纤维细胞的体外分析显示细胞暴露到苯扎贝特之后，脂肪酸氧化的原始缺陷可以完全纠正，横纹肌溶解发作次数减少，生活质量调查显示身体疼痛较少、体力活动能力增强。
1.普及该病的新生儿筛查，早诊断早治疗，防止疾病尤其是严重表型的发生。
2.对已检出致病突变或明确残余酶活性的家系，可进行遗传咨询和产前诊断。
3.患者平时应注意避免饥饿，坚持低脂高碳水化合物饮食，限制运动时间和强度，慎用丙戊酸钠、布洛芬、地西泮等药物，预防感染，感染时静滴葡萄糖溶液等，防止急性发病。
