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已收藏英文名称 ：carnitine palmotoyltransferase Ⅱ
肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症（carnitine palmitoyltransferase Ⅱ deficiency，CPT-Ⅱ）是 由于肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏，导致中、长链酰基CoA转运进入线粒体进行β氧化受阻引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病，发病率罕见。本病于1973年由DiMauro等发现，目前国外已报道迟发型CPT-Ⅱ缺乏症300余例，但婴儿型和致死性新生儿型较少见。不同国家和地区该病的患病率不同，我国具体发病率不明确。
CPT-Ⅱ位于线粒体内膜内侧面，由658个氨基酸组成，全酶为同源四聚体，在全身组织细胞中均有表达。其主要作用是把转入线粒体基质的酰基肉碱重新转变为相应的酰基CoA及游离肉碱，是长链脂肪酸进入线粒体参与β氧化的重要步骤。其活性降低或缺乏，导致脂酰肉碱不能分解为酰基CoA及肉碱，中、长链脂肪酸不能进入线粒体进行β氧化，大量酰基肉碱蓄积在线粒体基质内不能被氧化利用，能量缺乏和代谢产物的毒性作用最终导致一系列生化异常和脏器损害。
CPT-Ⅱ缺乏症属于常染色体隐性遗传病。CPT-Ⅱ的编码基因定位于1p32.3，包含5个外显子。目前已报道80余种突变，大部分为错义突变。
1.常规实验室检查
低酮性低血糖、肌酸激酶及肝酶升高，尿肌红蛋白升高，严重者出现肾功能异常。
2.血酰基肉碱谱检测
长链酰基肉碱水平升高，C12~C18：1增高，尤其 C16和 C18：1显著增高，游离肉碱水平降低。
3.尿有机酸检测
二羧酸正常或增高。
4.心电图检查
可有心律失常表现，超声心动图可表现为心肌病，腹部超声可有脂肪肝表现。
5.基因检测
CPT-Ⅱ基因突变分析有助于诊断及产前诊断。
CPT-Ⅱ总的治疗原则是避免饥饿和长时间运动，高碳水化合物和低脂饮食，对症处理及预防，治疗并发症。平时要限制运动时间和强度，慎用丙戊酸钠、布洛芬、地西泮等药物，预防感染。
1.饮食控制
注意补充必需脂肪酸和限制长链脂肪酸的摄入，建议多餐饮食，给予富含中链甘油酸的食物，夜间给予生玉米淀粉减少低血糖的发生。
2.药物治疗
（1）左旋肉碱：继发性肉碱缺乏时，每天补充左旋肉碱50~100mg/kg，维持血游离肉碱水平稳定。
（2）苯扎贝特：降脂药苯扎贝特可使CPT-ⅡmRNA的表达增加，残余酶活性增加，有报道被用于症状较轻的迟发性患者，可改善症状及远期预后。
3.急性期治疗
急性能量代谢危象时应持续高速静脉输注葡萄糖，对于新生儿及婴幼儿患儿，推荐使用中心静脉置管以迅速达到推荐速率。每天给予100~200mg/kg左旋肉碱静脉推注。对于有心脏病的患儿，急性期除传统心脏治疗外，应限制钠盐的摄入，伴有心律失常者，还应同时给予抗心律失常药物。对于迟发型患者，急性期应充分水化治疗，防止横纹肌溶解所致的肾衰竭的发生和发展，一旦出现肾衰竭迹象，尽早进行透析治疗。
1.普及该病的新生儿筛查，早诊断、早治疗。
2.对已检出致病突变或明确残余酶活性的家系，应进行遗传咨询和产前诊断。
3.确诊患者应注意避免饥饿，坚持低脂高碳水化合物饮食，限制运动时间和强度，防止低血糖的发生，降低神经损害的风险；慎用丙戊酸钠、布洛芬、地西泮等药物；预防感染，感染发生时，迅速静脉滴注葡萄糖，防止急性发作。
