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肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱，再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱，因此其长链底物不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A经其他代谢通路形成中链脂肪酸，再进入线粒体完全氧化。因此，可应用含中链甘油三酯的食物治疗本症。肌肉CPTⅠ活性正常，故无肌肉症状。
临床表现
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辅助检查
血浆和尿中的酰基肉碱正常，而血浆总肉碱和游离肉碱增高为CPTⅠ缺陷症的显著特征。确诊CPTⅠ缺陷症需测定成纤维细胞、白细胞或组织中的CPTⅠ酶活性。一般患者的成纤维细胞CPTⅠ活性为正常的9%～16%，肝脏CPTⅠ活性降低，但肌肉组织CPTⅡ活性正常。患儿父母的CPTⅠ活性介于异常和正常之间。
治疗
急性期的对症治疗包括葡萄糖输注、避免饥饿和增加喂养次数等，避免长链脂肪酸食物有一定疗效。
作者
唐炜立;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
