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基本信息
英文名称 ：familial hypoalphalipoproteinemia
作者
胡景铭;廖二元
概述
家族性低α脂蛋白血症（familial hypoalphalipoproteinemia）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要见于拉丁美洲和墨西哥原居民的祖先，其发病机制未明，但可能与ATP-结合盒转运蛋白A1突变（如R230C）关联[12-14]。约50%以上的低高密度脂蛋白血症与肝酯酶或ApoAⅠ/ApoCⅢ/ApoⅣ基因位点有关。血浆高密度脂蛋白降低使胆固醇逆向转运或高密度脂蛋白的其他保护作用受损，加速动脉粥样硬化的发展。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
药物治疗主要集中在升高高密度脂蛋白、降低血浆低密度脂蛋白。升高高密度脂蛋白的治疗困难，故降低低密度脂蛋白水平的治疗就成为最常用的手段。酶替代治疗可望完全纠正代谢异常[15]。
来源
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内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6,2019.08
