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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（lecithin cholesterol acyltransferase，LCAT）缺陷症是一种极其罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由LACT基因突变所致，呈家族性发病。在生理情况下，LACT将外周组织中的胆固醇转移至肝脏进行代谢。LCAT缺陷时，HDL颗粒内的胆固醇转化成胆固醇酯的量减少，导致游离胆固醇在脂蛋白和外周组织（如角膜、红细胞膜及肾小球）沉积。
鱼眼病（fish eye disease）为LCAT缺陷症的一种变异型。其病因亦为LCAT基因突变，但其临床表现不及完全型ACAT缺陷症严重。患者的血浆HDLC降低，角膜浑浊，但无贫血、肾脏病变和早发动脉粥样硬化。LCAT缺陷症及鱼眼病的临床表现差别在于LCAT缺陷症患者HDL及含Apo-B脂蛋白都缺乏LCAT。
临床表现
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作者
胡景铭;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
