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已收藏英文名称 ：Tangier disease
中文别名 ：丹吉尔病
丹吉尔病（Tangier disease）是一种罕见的常染色体遗传性疾病，其病因与ATP-结合盒转运蛋白A1（ATP-binding cassette transporter A1，ABCA1）突变（如R282X或Y1532C）或功能障碍有关。研究证实，ABCA1与细胞内的脂质转运紊乱、血浆高密度脂蛋白代谢有关。丹吉尔病表现为血浆高密度脂蛋白降低，大量胆固醇脂沉积于扁桃体、淋巴组织和网状内皮系统的巨噬细胞中。纯合子患者表现为橙黄色扁桃体肿大、淋巴滤泡、咽部黏膜黄色斑、角膜浑浊、周围神经病变、肝脾大和早发冠心病。
本病呈常染色体隐性遗传，原发性生化缺陷不清，可能为调节高密度脂蛋白（HDL）合成基因突变，也可能为载脂蛋白与脂质在细胞内集合障碍。血清高密度脂蛋白（α‐脂蛋白）严重缺乏，载脂蛋白A‐Ⅰ、A‐Ⅱ和载脂蛋白C减少，血清胆固醇极低，甘油三酯增高。
桡神经和腓神经活检发现广泛小滴沉积，电镜下多数为空泡，Schwann细胞内有髓鞘，神经组织可见大量胶原。骨髓可见脂质沉积；摘除扁桃体及皮肤、小肠黏膜活检均可见大量胆固醇酯，组织化学染色显示细胞内较多中性脂肪和胆固醇。
如血清高密度脂蛋白（α‐脂蛋白）缺乏，胆固醇（＜1.29mmol/L）和磷脂（为正常的1/2）极低。前β‐脂蛋白（VLDL）正常或稍高，β‐脂蛋白结构异常；载脂蛋白A‐Ⅰ减少约360倍，载脂蛋白A‐Ⅱ减少14倍，但结构正常，载脂蛋白C明显减少；血清甘油三酯增高是本病另一生化特征。组织活检摘除扁桃体及皮肤、小肠黏膜活检均可见大量胆固醇酯，组织化学染色示细胞内较多中性脂肪和胆固醇。电生理检查神经传导速度减慢，远端潜伏期延长。
可用高密度脂蛋白治疗，激素治疗可提高体内HDL水平，有一定疗效。减少甘油三酯饮食治疗对预防动脉粥样硬化可能有益。对症治疗包括扁桃体切除、脾切除等。周围神经病治疗可参照腓骨肌萎缩症。
本病预防主要是遗传咨询，避免近亲结婚。
