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基本信息
英文名称 ：Tangier disease
中文别名 ：丹吉尔病
作者
胡景铭;廖二元
概述
Tangier病是一种罕见的常染色体遗传性疾病，其病因与ATP-结合盒转运蛋白 A1（ATP-binding cassette transporter A1，ABCA1）突变（如 R282X或Y1532C）或功能障碍有关。研究证实，ABCA1与细胞内的脂质转运紊乱、血浆高密度脂蛋白代谢有关。Tangier病表现为血浆高密度脂蛋白降低，大量胆固醇脂沉积于扁桃体、淋巴组织和网状内皮系统的巨噬细胞中。纯合子患者表现为橙黄色扁桃体肿大、淋巴滤泡、咽部黏膜黄色斑、角膜浑浊、周围神经病变、肝脾大和早发冠心病。
病因学
1.本病呈常染色体隐性遗传，因三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ABCA1）基因纯合或复合杂合突变而发病。血清高密度脂蛋白（α-脂蛋白）严重缺乏，载脂蛋白A-Ⅰ、A-Ⅱ和载脂蛋白C减少，血清胆固醇极低，甘油三酯增高。
2.桡神经和腓神经活检发现广泛小滴沉积，电镜下多数为空泡，施万细胞内有髓鞘，神经组织可见大量胶原。骨髓可见脂质沉积；摘除扁桃体及皮肤、小肠黏膜活检均可见大量胆固醇脂，组织化学染色显示细胞内较多中性脂肪和胆固醇。
病理学
桡神经和腓神经活检发现广泛小滴沉积，电镜下多数为空泡，Schwann细胞内有髓鞘，神经组织可见大量胶原。骨髓可见脂质沉积；摘除扁桃体及皮肤、小肠黏膜活检均可见大量胆固醇酯，组织化学染色显示细胞内较多中性脂肪和胆固醇。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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鉴别诊断
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治疗
可用高密度脂蛋白治疗，激素治疗可提高体内HDL水平，有一定疗效。减少甘油三脂饮食治疗对预防动脉粥样硬化可能有益。对症治疗包括扁桃体切除、脾切除等。周围神经病治疗可参照腓骨肌萎缩症。
预后
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预防
本病预防主要是遗传咨询，避免近亲结婚。
来源
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内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6,2019.08
神经病学：全2册,第3版,978-7-117-31406-0,2021.09
