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已收藏英文名称 ：lipoprotein lipase deficiency
脂蛋白酯酶缺陷症（lipoprotein lipase deficiency）少见，常染色体隐性遗传。
酯酶家族包括脂蛋白酯酶、肝酯酶和内皮细胞酯酶。在内皮细胞酯酶的作用下，内皮细胞不断分泌甘油三酯和磷脂的降解物。脂蛋白酯酶（lipoprotein lipase）缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。脂蛋白酯酶活性缺乏影响甘油三酯的分解代谢，导致乳糜微粒代谢受阻，乳糜微粒在体内积聚。酯酶成熟因子-1（lipase maturation factor-1，LMF-1）是细胞内质网的一种膜结合蛋白，其主要功能是使脂蛋白酯酶（亦可能包括其他脂蛋白，如肝酯酶和血管内皮酯酶等）形成合适的折叠与空间结构（成熟）。LMF-1突变后，不能形成酯酶二聚体，引起混合型酯酶缺陷症（combined lipase deficiency）和高甘油三酯血症。
脂蛋白酯酶位于肝外组织的毛细血管腔的内皮表面。正常情况下，乳糜微粒和内源性极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解依赖于脂蛋白酯酶及其激活剂载脂蛋白CⅡ。因此，此代谢途径中的任何异常都将导致严重的高甘油三酯血症和乳糜微粒血症。由于脂蛋白酯酶活性降低导致乳糜微粒代谢受阻，乳糜微粒在体内的积聚。患者在婴儿或儿童期不能耐受含脂肪食品，反复发作性腹痛（胰腺炎），且伴有周期性疹状黄色瘤。可出现肝脾大和视网膜脂血症。血浆外观呈奶油样状，乳糜微粒甘油三酯明显升高。婴幼儿反复发作腹痛伴血浆呈乳状时，应高度怀疑此症。
采取饮食治疗，严格限制饮食中脂肪摄入量（占总热卡10%左右）。当患者接受严格的低脂肪或无脂肪饮食时，疾病的症状和体征可消退。必要时，可选择贝特类或他汀类药物治疗。抗脂肪生成的基因治疗有望成为脂蛋白酯酶缺陷症治疗的新途径。
