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已收藏英文名称 ：familial hypertriglyceridemia
家族性高甘油三酯血症（familial hypertriglyceridemia，FHTG）是一种常染色体显性遗传性疾病，目前发现多个基因与本病有关，如载脂蛋白（apo） CⅢ、apo A5、脂肪酶Ⅰ（lipase Ⅰ，LIPⅠ）基因的缺陷以及氧调节感光蛋白（oxygen-regulated photoreceptor protein 1，RP1）基因的多态性等。家族性高甘油三酯血症在儿童期无特异临床表现，临床特点为血TG持续升高，可伴有皮肤黄色瘤、脂肪肝、继发急性胰腺炎等。
最常见的突变基因为LPL，其他突变基因还包括了APOC2，APOC3，APOE和ANGPTL 3、4、8 等，上述基因突变可以导致TG水平明显升高。但有观察发现， 在儿童时期并不一定表现出高TG血症，提示发病除了存在某一基因缺陷外，还与某些环境因素有关。迄今为止，引起家族性高甘油三酯血症的分子病理基础尚不清楚。应用同位素标记的方法发现，许多家族性高甘油三酯血症患者体内VLDL-TG产生过多，而apoB100的生成则正常或轻度增加。由于每个脂蛋白颗粒中仅含一个apoB100分子，所以家族性高甘油三酯血症患者肝脏分泌的VLDL颗粒中含有更多的TG。有关VLDL的体内代谢研究的结果表明，这类患者的VLDL仅少部分转化为LDL，可部分解释家族性高甘油三酯血症患者的LDL水平偏低。但亦有研究提示，这类患者体内的LDL清除率明显大于正常对照者，也可能是引起低LDL水平的主要原因。
国内患病率不明，通常在成人期发病，很少在20岁前发病。与家族性高胆固醇血症相比，本病发生早发的心血管疾病风险相对较低。
血浆中的TG主要存在于乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL）中，两者统称为富含TG的脂蛋白（TRL）。TRL水平与血浆TG浓度相关，TRL产生过多和/或清除减少都将引起血浆中TG浓度升高。家族性高甘油三酯血症的发病机制目前尚不明确，研究显示，该病可能与体内产生过量的VLDL以及apo-C Ⅲ或TRL的代谢损伤有关。
脂蛋白的代谢有两种途径：一是外源性代谢途径，是指饮食摄入的胆固醇和甘油三酯在小肠中合成乳糜微粒及其代谢的过程；二是内源性代谢途径，是指由肝脏合成的极低密度脂蛋白转变成中间密度脂蛋白和低密度脂蛋白的过程。
（一）乳糜微粒（chylomicron，CM）和极低密度脂蛋白（very‐low‐density lipoprotein，VLDL）的代谢
CM、VLDL富含甘油三酯，其中以乳糜微粒颗粒最大、密度最低，CM主要在小肠上皮细胞内合成，其主要作用是将外源性胆固醇和甘油三酯运送到肝外组织利用。大部分CM在运送过程中被脂蛋白酯酶（LPL）水解，其残体由肝组织摄取代谢并进一步参与低密度脂蛋白和高密度脂蛋白的形成。VLDL大部分在肝脏合成，小部分在小肠内合成，是低密度脂蛋白的主要前体物质。VLDL是转运内源性甘油三酯的主要载体，将内源性甘油三酯运送到肝外组织。其载脂蛋白主要是ApoB，可分为VLDL1和VLDL2。VLDL1的代谢一方面通过LPL的作用，首先转变为VLDL2，再形成中间密度脂蛋白；另一方面是直接通过肝脏受体摄取VLDL1。血浆VLDL升高是冠心病的高危因素。
（二）低密度脂蛋白（low‐density lipoprotein，LDL）的代谢
LDL主要来源于VLDL的降解，主要含内源性胆固醇，其作用是将内源性胆固醇从肝内运转到肝外组织。LDL中95%的载脂蛋白为ApoB，含少量的ApoC和ApoE。大部分LDL经LDL受体途径清除，而大部分LDL受体存在于肝脏，因此肝脏是LDL的主要代谢场所。
（三）高密度脂蛋白（high‐density lipoprotein，HDL）的代谢
HDL主要由肝脏合成，小部分来自小肠乳糜微粒的代谢，密度最大、颗粒最小，蛋白质部分主要为ApoAⅠ和ApoAⅡ。HDL在肝脏分解代谢，HDL的主要作用是将肝外组织的胆固醇转运出来，经肝脏分解代谢，即胆固醇的逆转运。血浆游离胆固醇可在HDL中转化为胆固醇酯，阻止游离胆固醇在动脉壁和其他组织聚集，因此HDL水平的升高可有效防止动脉粥样硬化的发生。
肝脏脂质沉积、体积增大，镜下见大量的泡沫细胞；早期常伴有炎症细胞浸润，晚期成纤维细胞增生；动脉管壁内可见大量的泡沫细胞，逐渐形成动脉粥样硬化。真皮组织内可见吞噬有脂质的巨噬细胞形成黄色瘤。
1.血TG显著增高（>第90百分位），一般在250~1000mg/dl，若检查结果血TG水平介于150~250mg/ dl，应在禁食12~16小时后再次复查以明确诊断；若TG大于1000mg/dl，应通过超速离心及电泳技术进行定量分析，以明确异常血脂性质。
2.血TC正常或轻度偏高，TC/TG比值<0.25。
3.极低密度脂蛋白（VLDL-C）升高，低密度脂蛋白（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低。
4.疑似患者可进行相关基因的家系分析。
治疗以饮食控制、生活方式的干预为主，药物的治疗在儿童患者中不建议常规使用。
1.低脂饮食
儿童通过饮食、运动、生活方式的调整，限制脂肪摄入，同时保证膳食营养的充分与平衡。
2.药物治疗
除非严重病例，儿童患者一般不建议使用降脂药物治疗，对于伴有严重并发症的家族性高甘油三酯血症患者，应有专科医师对降脂药物进行全面的风险评估。目前，国内外尚未对儿童高甘油三酯血症的药物治疗制订正式的推荐方案。
1.饮食护理
低脂、低热量、高纤维素饮食。
（1）低脂饮食：避免高脂、高胆固醇饮食，如少食脂肪含量高的肉类，尤其是肥肉，进食禽肉应去除皮脂；少食油炸食品；少食用动物油脂、棕榈油等富含饱和脂肪酸食物，以及蛋黄、动物内脏、鱼子、鱿鱼、墨鱼等高胆固醇食物。
（2）低热量饮食：如淀粉、玉米、鱼类、豆类、奶类、蔬菜、瓜果等，可减少总热量摄入，减少胆固醇合成，促使超体重病人增加脂肪消耗，有利于降低血脂。控制碳水化合物的摄入量，防止多余的糖分转化为血脂。
（3）高纤维素饮食：多吃粗粮、杂粮、米糠、麦麸、干豆类、蔬菜、海带、水果等，增加食物纤维含量，满足病人饱腹感，有利于减少热能的摄入，并提高食物纤维与胆汁酸的结合，增加胆盐在粪便的排泄，降低血清胆固醇浓度。
（4）戒烟限酒：禁用烈性酒，以减少引起动脉粥样硬化的危险因素。
2.运动护理
根据病人生活方式、体重的不同，制订科学的运动计划。提倡中、低强度的有氧运动方式，如快步行走、慢跑、游泳、做体操、打太极拳、骑自行车等，每天坚持30分钟，每周5次以上，活动时心率以不超过170减年龄为宜，运动后以微汗、不疲劳、无不适反应为宜。做到持之以恒，根据个体情况循序渐进。
1.限制高脂、高糖饮食，因为过量的糖可在肝内转化为内源性甘油三酯。
2.通过加强体育锻炼，加快机体代谢，维持体重在正常范围，避免肥胖。
3.对于家族性血脂异常及具有冠心病危险因素的患者应定期复查血脂。
