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已收藏英文名称 ：familial dysbetalipoproteinemia
中文别名 ：Ⅲ型高脂蛋白血症
家族性β脂蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia，FD）最突出的表现是患者的浆中存在富含胆固醇的β-极低密脂蛋白（β-low density lipoprotein，β-VLDL），极低密度脂蛋白（low density lipoprotein，VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，这种VLDL为称为β-VLDL，所以称本症为β脂蛋白血症。此症又名高脂蛋白血症Ⅲ型（hyperlipoproteinemia typeⅢ，HLP）。临床特征包括特征性的“手掌褶纹黄色瘤”、过早的动脉粥样硬化或常规筛查时发现的无症状性的高脂血症等。
本病的发生率为1/10 000，在北美和欧洲人群中，大约1%为apo E2/E2携带者，所有apo E2/E2携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。但是，实际上绝大多数apo E2/E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的apo E2/E2携带者发生明显的高脂蛋白血症。由此，估计人群中家族性血β脂蛋白异常症发生率为1/500 000。
家族性β脂蛋白血症主要起因于载脂蛋白E（apolipoprotein E，apo E）的缺陷，apo E由317个氨基酸组成，分子量为36 154Da，分布于乳糜微粒、VLDL、LDL，具有识别LDL受体的功能。apo E结合血浆中外源性脂类形成的乳糜微粒及VLDL运输至肝脏，与其脂蛋白受体连接进入肝脏进行代谢。APOE基因位点有同工型（isoform）等位基因，其中主要为E2、E3、E4三种，区别在于第112位/158位的氨基酸不同。E2为半胱氨酸/半胱胺酸，E3为半胱胺酸/精氨酸，E4为精氨酸/精氨酸。E3为正常同工型，E2为158位精氨酸为半胱氨酸取代，E4为112位半胱胺酸为精氨酸取代。E2蛋白虽与E3仅有一个精氨酸的差别，但却能使apo E与载脂蛋白受体连接能力降低，使血浆乳糜微粒及VLDL不能及时运输和清除而滞留血管内，造成血浆胆固醇和甘油三酯增高。E4不造成病状。
β脂蛋白血症是一种隐性遗传性疾病，APOE基因突变可造成apo E蛋白缺陷，使与肝细胞受体连接能力降低，造成严重高脂血症。除apo E2/E2携带者发生FD之外，已报道某些罕见的apo E突变者亦会发生FD，并表现为Ⅲ型高脂蛋白血症，这些罕见的apo E变异者发生FD是属于显性遗传。
1.血胆固醇和甘油三酯浓度同时升高，血胆固醇约9.1~10.4mmol/L，甘油三酯7.8~18.2mmol/L，一般可通过测定两者的比值来反映VLDL中含胆固醇酯量的程度，VLDL中胆固醇与血浆甘油三酯比值大于0.3对FD几乎有确诊意义。大于0.28提示可能为FD。VLDL-C升高，与总TG之比值≥0.3（mg/mg），有诊断意义。VLDL-胆固醇/VLDL-甘油三酯（mmol/mmol）比值≥1亦有诊断价值。
2.血脂蛋白谱 血浆脂蛋白电泳分析示β脂蛋白与前β脂蛋白融合的宽β带。家族性血β脂蛋白异常症的特征性血浆脂蛋白谱改变是：①VLDL显著升高；②中间密度脂蛋白（IDL）也明显升高；③低密度脂蛋白（LDL）水平降低；④高密度脂蛋白（HDL）水平降低或无明显变化。
本病患者对治疗反应通常较好，如通过饮食治疗或同时纠正共存的代谢紊乱（如甲状腺功能减退、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等），可使病情迅速好转。一般来说，治疗高脂血症首先考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热量摄入、并减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的含量。这一原则对本病患者同样适用。儿童没有用药物治疗的经验。成人若6个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常，则应开始采用药物治疗，可选用的药物有：烟酸类、三羟基三甲基戊二酸辅酶A（HMG CoA）还原酶抑制剂（Statin类）、纤维芳酸类和鱼油等证实有效，但有时需要综合治疗。
1.发现疾病及早采用饮食调整或药物治疗。
2.对有本病家族史的成员可进行DNA分析，并对其胎儿进行产前诊断。家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询。
