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已收藏英文名称 ：familial combined hyperlipidemia
英文名称 ：familial combined hyperlipidemia
家族性混合性高脂血症 （familial combined hyperlipidemia）呈常染色体显性遗传，与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗有关。表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平升高及冠心病，但高密度脂蛋白往往轻度降低，伴葡萄糖耐量减低、肥胖、高尿酸血症等，但无特征性黄色瘤。
病因与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗综合征有一定关系，其临床表现与发展规律亦与代谢综合征基本相似。氧化应激可引起动脉粥样硬化。家族性混合型高脂血症的血管氧化应激反应特别明显的原因之一是常合并有胰岛素抵抗。
病因与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗综合征有一定关系，其临床表现与发展规律亦与代谢综合征基本相似。氧化应激可引起动脉粥样硬化。家族性混合型高脂血症的血管氧化应激反应特别明显的原因之一是常合并有胰岛素抵抗。
家族性混合性高脂血症患者发生2型糖尿病的风险极高，治疗原则和方法与代谢综合征或2型糖尿病合并血脂异常基本相同[14]。降低体重和饮食治疗有助于纠正肥胖、胰岛素抵抗和血脂谱异常症。较重患者需用药物治疗，一般可给予HMG-CoA还原酶抑制剂、烟酸、阿司匹林和胆酸，其中以HMG-CoA还原酶抑制剂较好，烟酸可加重糖耐量异常，而胆酸能升高高密度脂蛋白胆固醇，但同时使甘油三酯增高[15]。
《2014年中国胆固醇教育计划血脂异常防治专家建议》推荐以LDL-C为干预血脂异常的主要靶点。在保证LDL-C（或non-HDL-C）达标的前提下，力争将HDL-C和TG控制于理想范围［HDL-C≥ 1.04mmol/L（40.2mg/dl），TG<1.7mmol/L（150.6mg/dl）］。因此，对混合型高脂血症患者，LDL-C达标仍然是降脂治疗的首要目标，non-HDL-C达标是次级目标。
混合型高脂血症患者如TG在2.26～4.52mmol/L（200.2～400.5mg/dl），首选他汀类药物，在LDL-C达标后，根据血脂指标选择单药或联合治疗。如TG仍轻微升高（2.26～3.39mmol/L（200.2～300.4mg/dl），建议加强治疗性生活方式改变，包括控制饮食、增加体力活动及减轻体重，也可增加他汀类剂量进一步降低TG，使non-HDL-C达标，TG明显升高，可以加用贝特类或烟酸类降低TG。对治疗前TG>5.65mmol/L（492.6mg/dl），尤其合并糖尿病或代谢综合征者，常需联合他汀类与贝特类或他汀类与烟酸类。与他汀类联合治疗需注意肌病风险，首选非诺贝特，同时密切监测肌酶变化。
家族性混合性高脂血症患者发生2型糖尿病的风险极高，治疗原则和方法与代谢综合征或2型糖尿病合并血脂异常基本相同[14]。降低体重和饮食治疗有助于纠正肥胖、胰岛素抵抗和血脂谱异常症。较重患者需用药物治疗，一般可给予HMG-CoA还原酶抑制剂、烟酸、阿司匹林和胆酸，其中以HMG-CoA还原酶抑制剂较好，烟酸可加重糖耐量异常，而胆酸能升高高密度脂蛋白胆固醇，但同时使甘油三酯增高[15]。
《2014年中国胆固醇教育计划血脂异常防治专家建议》推荐以LDL-C为干预血脂异常的主要靶点。在保证LDL-C（或non-HDL-C）达标的前提下，力争将HDL-C和TG控制于理想范围［HDL-C≥ 1.04mmol/L（40.2mg/dl），TG<1.7mmol/L（150.6mg/dl）］。因此，对混合型高脂血症患者，LDL-C达标仍然是降脂治疗的首要目标，non-HDL-C达标是次级目标。
混合型高脂血症患者如TG在2.26～4.52mmol/L（200.2～400.5mg/dl），首选他汀类药物，在LDL-C达标后，根据血脂指标选择单药或联合治疗。如TG仍轻微升高（2.26～3.39mmol/L（200.2～300.4mg/dl），建议加强治疗性生活方式改变，包括控制饮食、增加体力活动及减轻体重，也可增加他汀类剂量进一步降低TG，使non-HDL-C达标，TG明显升高，可以加用贝特类或烟酸类降低TG。对治疗前TG>5.65mmol/L（492.6mg/dl），尤其合并糖尿病或代谢综合征者，常需联合他汀类与贝特类或他汀类与烟酸类。与他汀类联合治疗需注意肌病风险，首选非诺贝特，同时密切监测肌酶变化。
