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基本信息
英文名称 ：familial defective apolipoprotein B-100
概述
家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种较常见的脂质代谢性疾病。据估计，人群中家族性载脂蛋白B100缺陷症的发生率高达0.5%。
载脂蛋白B100（Apo-B100）突变造成含缺陷载脂蛋白B100的低密度脂蛋白与受体结合障碍，影响低密度脂蛋白在体内的分解代谢，血浆低密度脂蛋白和总胆固醇升高。在正常脑组织中，细胞因子（如TNF-α和IL-1α/β）的表达量很低，而脂质在正常脑组织中的含量高，代谢十分活跃。卒中后，脑组织的炎性反应强烈，细胞因子对脂质代谢和其后的ROS生成起了重要作用。磷脂酰胆碱（phosphatidylcholine）和神经鞘脂（sphingomyelin）属于脂质信号物，而神经鞘脂合酶（sphingomyelin synthase）是联系糖脂和神经鞘脂代谢的关键酶。TNF-α和IL-1α/β能诱导磷脂酶A2、C、D和神经磷脂酶（sphingomyelinase）、磷脂酰胆碱合酶和神经鞘脂合酶。
临床表现
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诊断
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作者
王敏;廖二元
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
