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已收藏家族性脂蛋白异常症是一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症，主要包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合性血脂异常症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性高甘油三酯血症、脂蛋白脂酶缺陷症和载脂蛋白CⅡ缺陷症。
家族性高胆固醇血症分为单基因家族性高胆固醇血症（familial monogenic hypercholesterolemia）和家族性多基因高胆固醇血症两种。杂合子异常（LDL受体突变）所致的家族性高胆固醇血症（常染色体显性遗传）的最明显表现是早发性肌腱黄色瘤。患者的血胆固醇自幼升高，并随年龄的增长而进一步升高，肌腱黄色瘤加重，同时可出现扁平黄色瘤、结节疹性黄色瘤或其他皮肤脂性瘤斑。由于纯合子异常（LDL受体突变）所致的家族性单基因高胆固醇血症亦呈常染色体显性遗传，患病个体的父母均为LDL受体突变者。因而病情重，预后不良。血胆固醇＞15mmol/L（600mg/dl），有时可高达30mmol/L（1200mg/dl）；多数患者早年即发生心绞痛、主动脉狭窄或冠心病，2岁即可发生心肌梗死，寿命不超过30岁。此外，杂合子LDL受体突变携带者（血胆固醇可正常）亦易发生冠心病。
家族性载脂蛋白B100缺陷症（familial defective apolipoprotein B-100）是一种较常见的脂质代谢性疾病。据估计，人群中家族性载脂蛋白B100缺陷症的发生率高达0.5%。
载脂蛋白B100（Apo-B100）突变造成含缺陷载脂蛋白B100的低密度脂蛋白与受体结合障碍，影响低密度脂蛋白在体内的分解代谢，血浆低密度脂蛋白和总胆固醇升高。在正常脑组织中，细胞因子（如TNF-α和IL-1α/β）的表达量很低，而脂质在正常脑组织中的含量高，代谢十分活跃。卒中后，脑组织的炎性反应强烈，细胞因子对脂质代谢和其后的ROS生成起了重要作用。磷脂酰胆碱（phosphatidylcholine）和神经鞘脂（sphingomyelin）属于脂质信号物，而神经鞘脂合酶（sphingomyelin synthase）是联系糖脂和神经鞘脂代谢的关键酶。TNF-α和IL-1α/β能诱导磷脂酶A2、C、D和神经磷脂酶（sphingomyelinase）、磷脂酰胆碱合酶和神经鞘脂合酶。
家族性混合性高脂血症（familial combined hyperlipidemia）呈常染色体显性遗传，与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗有关。表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平升高及冠心病，但高密度脂蛋白往往轻度降低，伴葡萄糖耐量减低、肥胖、高尿酸血症等，但无特征性黄色瘤。
家族性异常β脂蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia）又称为Ⅲ型高脂蛋白血症。ApoE常染色体显性突变患者罕见。多数属于ApoE常染色体隐性突变，多见于男性。家族性低β脂蛋白血症（familial hypobetalipoproteinemia）是ApoB代谢异常的常染色体显性遗传疾病，以血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显降低为特征。
家族性高甘油三酯血症（familial hypertriglyceridemia）常见，常染色体显性遗传。由于患者存在肝脏合成甘油三酯过多的代谢缺陷，使富含甘油三酯的大分子极低密度脂蛋白增多。患者多到成年才表现为持续性高甘油三酯血症，20岁以下者常无明显异常。家族性高甘油三酯血症患者常合并肥胖、高血压、高尿酸血症、糖耐量异常、高胰岛素血症和动脉粥样硬化，易发生胰腺炎与疹状黄色瘤。血浆甘油三酯升高，低密度脂蛋白和高密度脂蛋白水平降低。
脂蛋白脂酶缺陷症（lipoprotein lipase deficiency）少见，常染色体隐性遗传。
载脂蛋白CⅡ（apolipoprotein CⅡ）缺陷症是一种少见的常染色体隐性疾病，发病率低于1/100万。Apo-CⅡ是脂蛋白酯酶的激活因子，Apo-CⅡ缺陷导致功能性脂蛋白酯酶缺陷，脂蛋白脂酶不被激活，甘油三酯分解障碍，血中乳糜微粒蓄积。纯合子患者由于载脂蛋白CⅡ遗传性缺陷，血清甘油三酯显著升高，血乳糜微粒、极低密度脂蛋白聚集（Ⅰ型和Ⅳ型高脂蛋白血症）或两者同时存在（Ⅴ型高脂蛋白血症），类似脂蛋白酯酶缺陷症的乳糜微粒血症。
