作者
唐炜立;母义明
概述
酸性α-甘露糖苷酶(acid α-mannosidase)缺陷症为溶酶体疾病。患者的肝脾大,伴多发性骨髓发育不全、肺部感染、中耳炎、角膜和晶状体混浊及发育迟缓。目前无特异性治疗方法。产前确诊后终止妊娠。
来源
内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6,2019.08



