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基本信息
英文名称 ：deficiency of xylulose dehydrogenase
概述
木酮糖脱氢酶缺陷症为一极为少见的良性病症，患者仅是体内缺乏木酮糖脱氢酶，而其他任何生理生化功能正常。该症多发于犹太人，因缺陷木酮糖脱氢酶会导致L-木糖酶在血及尿中含量增高，该症无需特殊治疗。检测该症应使用木酮糖激酶专用检测剂（如Clinitest），而不能使用葡萄糖氧化酶试验检验，否则会误将葡萄糖尿认为木酮糖尿。
作者
唐炜立;母义明
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
