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基本信息
英文名称 ：congenital idiopathic lactic acidosis
作者
唐炜立;母义明
概述
先天性特发性乳酸性酸中毒（congenital idiopathic lactic acidosis）主要表现为肝脾大、惊厥、低血糖、发育迟缓和神经系统损害。血清丙酮酸、乳酸、丙氨酸和其他氨基酸的浓度增加。脑组织海绵状变性，髓鞘缺乏。
病因学
儿童发生的代谢性酸中毒主要由有机酸（尤其是乳酸）引起。乳酸性酸中毒的常见病因是组织缺氧，其次为外源性果糖、山梨醇或二甲双胍等。因遗传因素引起的乳酸性酸中毒主要见于1型糖原累积病、果糖-二磷酸酶缺陷症（fructose diphosphatase deficiency）、丙酮酸羧化酶缺陷症、丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症等。但是有些患者无病因可查，称为“特发性乳酸性酸中毒”。
特发性乳酸性酸中毒的病因并非均一，可能包括Leigh病。因脑组织中的硫胺三磷酸（thiamine triphosphate）生成障碍，同时在体液中存在硫胺焦磷酸-腺苷三磷酸磷酸转换酶（thiamine pyrophosphate-adenosine triphosphate phosphoryl transferase）的抑制剂。
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
