收藏
已收藏概述
丙酮酸羧化酶（pyruvate carboxylase，PC）是肝脏糖异生和脂代谢中的关键酶，如果该酶的活性降低，则乳酸生成增多。丙酮酸羧化酶（pyruvate carboxylase）缺陷症的临床表现不一，多数表现为低血糖症、精神运动异常和发育迟缓，常伴有呕吐、激惹、肌张力低下、眼运动异常、视神经萎缩、共济失调和惊厥。同胞中可有发育迟缓史。实验室检查可见血乳酸、丙酮酸、丙氨酸浓度升高，脑脊液中蛋白升高，脑MRI可发现弥漫性神经病变，偶尔见皮层下白质营养不良症（subcortical leucodystrophy）。肝脏丙酮酸羧化酶活性降低。维生素B1可预防急性代谢性酸中毒发作，生物素和辛胺酸治疗无效。
婴幼儿重型（B型）丙酮酸羧化酶缺陷症主要表现为脑性低张性运动障碍（低张性强直综合征，hypokinetic-rigid syndrome）、高频震颤、呼吸急促、低血糖症和乳酸性酸中毒，偶尔有癫痫样发作。耐MRI可见脑室周围囊性脑白质软化（cystic periventricular leukomalacia）。治疗要点是保护肝功能，防止肝衰竭，纠正酸中毒和其他代谢异常。
丙酮酸脱氢酶磷酸酶（pyruvate dehydrogenase phosphatase）缺陷症可自幼发作，表现为嗜睡、惊厥、肌张力低下、烦躁，主要与代谢性酸中毒有关。血清乳酸、丙酮酸和游离脂肪酸升高，但无低血糖症或肝大；增加葡萄糖摄入量和减少脂肪摄入量能预防酸中毒发作或使酸中毒缓解。
作者
唐炜立;母义明
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
