收藏
已收藏概述
二氢硫辛酰胺乙酰转换酶是丙酮酸脱氢酶复合物中的第2个酶，二氢硫辛酰胺乙酰转换酶缺陷症表现为运动和智力迟缓。进餐时，血丙酮酸和乳酸浓度升高。高碳水化合物饮食促发乳酸性酸中毒，用维生素B1治疗无效。皮肤成纤维细胞的丙酮酸脱氢酶复合物活性下降，但α-酮戊二酸酶无缺陷。二氢硫辛酰胺脱氢酶为丙酮酸脱氢酶复合物的第3酶，该酶缺陷时，表现为嗜睡、感觉迟钝、易激惹、视神经萎缩、活动过多和肌张力减退。可伴有下肢痉挛或呼吸不规则。维生素B1和脂肪饮食不能纠正乳酸性酸中毒，丙氨酸可缓解低血糖发作。
辅助检查
实验室检查可发现血丙酮酸、乳糖酶、α-酮戊二酸浓度升高，肝功能正常。二氢硫辛酰胺脱氢酶活性明显降低。
作者
唐炜立;母义明
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
