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已收藏英文名称 ：glucose transporter deficiency syndrome
现已发现的葡萄糖转运体缺陷症主要包括葡萄糖转运体-1（GLUT1）缺陷症和葡萄糖转运体-2（GLUT2）缺陷症。已报道的GLUT1缺陷症婴儿出现惊厥，伴有脑脊液葡萄糖浓度显著降低，而血糖浓度正常。患儿脑脊液中乳酸浓度亦较低，提示糖酵解过程降低。可有发育迟缓、小头畸形等。应用生酮饮食治疗可减少惊厥发生。肝、胰、肠、肾和脑组织表达的GLUT2是葡萄糖、果糖和半乳糖的易化扩散转运体（facilitative glucose transporter），或者可以将GLUT2理解为糖类的细胞表面受体。GLUT2突变引起1型糖原GSD（Fanconi-Bickel 综合征）；GLUT2的多态性与偏食甜品有关。
GLUT2缺陷导致Fanconi-Bickel综合征。患儿有肝大、半乳糖不耐受和肾小管功能障碍等表现，与肝释放葡萄糖及肾小管重吸收葡萄糖障碍有关，肾糖阈降低，并可伴有高磷酸盐尿症和Fanconi综合征。
葡萄糖是脑代谢的主要能量供应物质。葡萄糖通过位于血脑屏障上的毛细血管内皮细胞膜上的葡萄糖转运体1(GLUT-1)转运入脑。GLUT-1缺陷导致了表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，使得脑组织长期缺乏能量供给，脑发育出现障碍。婴儿期是脑细胞葡萄糖代谢率最高的时期，因此本病易在婴儿期起病。
现已发现的葡萄糖转运体缺陷症主要包括葡萄糖转运体-1（GLUT1）缺陷症和葡萄糖转运体-2（GLUT2）缺陷症。
1.葡萄糖浓度：脑脊液葡萄糖浓度＜40mg/dL；脑脊液葡萄糖与血糖浓度比:4小时禁食后，腰椎穿刺前测血糖，此种状态下，比值为0.33±0.01。
2.脑脊液乳酸浓度：正常低限或低于正常。
3.红细胞葡萄糖转运体活性测定：正常对照下降50%。
4.PET示大脑半球摄取葡萄糖下降。
5.分子遗传学检查：行SLC2A1基因突变检测。
6.脑电图：多灶性棘波发放，逐渐可出现全导同步3～4Hz棘慢波发放。
葡萄糖转运体-1缺陷综合征治疗包括：
1.生酮饮食
对大多数病例控制癫痫有效，且耐受性良好。
2.硫锌酸体外实验
证实可促进GLUT-1的活性。
3. 抗癫痫药
效果欠佳。
讲解疾病知识；讲解生酮饮食的作用、饮食的配比计算、不良反应的观察及处理；出院后定期复查项目以及注意事项;教会家属使用血糖仪及血酮仪;注意避免抑制葡萄糖转运体功能的物质，如苯巴比妥类药物、含咖啡因的药物及饮料；帮助家属树立信心。
