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基本信息
英文名称 ：deficiency of glucose-1，6-phosphatase
概述
葡萄糖1，6-磷酸酶缺陷症（deficiency of glucose-1，6-phosphatase）系常染色体隐性遗传性疾病，葡萄糖1，6-磷酸酶是糖原异生过程中4大关键酶之一，在脂肪浸润和糖原尝试下降的肝活检标本中其酶活性下降或消失。而参与果糖代谢、糖原异生和糖原降解的酶活性正常。注射胰高血糖素后，血糖浓度不升高或在禁食数小时胰高血糖素的作用消失。这些观察就说明了肝糖原贮备的减少。肝活检组织化学分析表明糖原与肝脏毛重＜1.5%（正常为2%～6%）。该病呈间歇发病，主要表现为低血糖、休克、昏迷、抽搐和高乳酸血症。在症状间歇期，除肝大外，体检正常。若不治疗，可导致智力迟缓或死亡。只要限制牛奶、含果糖或蔗糖的饮食，就可不发病。
作者
唐炜立;母义明
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
