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已收藏英文名称 ：fructose intolerance
果糖为水果、蔬菜、蜂蜜和蔗糖等正常食物和食品中的组成部分，摄入后在近端小肠处经特定的运载机制迅速被吸收，在肝脏、小肠黏膜和肾小管细胞内进行代谢。代谢生化途径见图1。已知果糖代谢缺陷主要有三个类型：①原发性果糖尿；②遗传性果糖不耐受症（fructose intolerance）；③果糖-1，6-二磷酸酯酶缺乏症。
图1 果糖代谢主要途径及相关酶
本病属常染色体隐性遗传疾病，系由先天性果糖激酶缺乏所致。发病率约为1/130 000。本病临床上多无症状和体征。仅在常规尿检查中发现，因尿中还原糖试验呈阳性，故易被误诊为糖尿病。
在较大量摄食果糖后，血果糖水平增高，可出现果糖尿。因葡萄糖与乳糖代谢均正常，故患者无低血糖表现。本病诊断可应用纸色谱法，口服果糖负荷试验（0.5g/kg）后，血中果糖浓度超过1.1mmol/L，并多有果糖尿，即可诊断。本病预后良好，无需治疗。
本病属常染色体隐性遗传疾病，系果糖-1-磷酸醛缩酶（醛缩酶B）活性先天性缺乏所致，使机体不能使用果糖的一种疾病，其发病率约为1/20 000。患儿症状出现多始于断乳后摄食含果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖食品，其主要临床表现为：在进食果糖后20~30分钟后，出现呕吐、恶心及低血糖症状，查血果糖浓度见显著升高，尿果糖阳性，补充葡萄糖后症状迅即消失。患者若长期食用果糖，则可对肝脏、肾上腺皮质及小肠造成损害，乃至引起慢性肝病、肝脾大、肝硬化、腹水及肝功能衰竭。有些病例可由于手术前后给予果糖或静脉注射山梨醇引起严重肝、肾损伤时才发现。
诊断可使用果糖负荷试验，负荷量儿童为3g/m2，成人为0.25g/kg，阳性结果为：明显的低葡萄糖血症、血中果糖浓度明显上升、血清无机磷酸盐浓度下降、血浆胰岛素浓度下降、血镁和尿酸水平上升。此方法可能诱发低血糖，故应用受限。双等位基因致病性变异的检出或肝脏/肠黏膜活检测定醛缩酶活性可确定本病，测定羊水细胞醛缩酶活性可作产前诊断。基因检测也有助于疾病风险的评估。
治疗：严格限制饮食中果糖成分。禁食蔗糖、含有果糖成分的水果（如苹果、梨等）及蔬菜（如胡萝卜、西红柿及土豆等）、山梨糖醇。由于饮食的限制，维生素C的摄入量减少，宜给予补充。本病如未及时发现常在新生儿死于低血糖症，及时治疗后预后良好。口服及静脉注射葡萄糖可以治疗低血糖，患者应经常随身携带口服葡萄糖。
本病系遗传性果糖代谢障碍性疾病，由先天性肝内果糖-1，6-二磷酸酯酶缺乏所致，最终导致肝内葡萄糖异生受阻，致低葡萄糖血症伴乳酸酸中毒。为常染色体隐性遗传病。若不治疗，在婴儿期就可死亡。临床表现为出生后起病、低葡萄糖血症、乳酸酸中毒及肝肿大等，且注射胰高糖素不能使血糖升高。确诊多需肝活检证实其肝内果糖-1，6-二磷酸酯酶缺乏。
治疗应坚持终生执行不含果糖的食品和食物。少量多餐以避免诱发低血糖症。
