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基本信息
英文名称 ：acanthosis nigricans
中文别名 ：黑棘皮病;黑棘皮病综合征
概述
在临床上，胰岛素受体突变患者有4类表现。第1类最多见，表现为矮妖精貌、生长迟滞和矮小，常伴智力障碍、黑棘皮症或脂肪营养不良症；第2类主要表现为Rabson-Mendenhall综合征，患者有牙畸形、指（趾）甲增厚、黑棘皮症和智力缺陷；第3类累及的是女性，表现为胰岛素抵抗和黑棘皮症；第4类为先天性纤维型非对称性肌病（congenital fiber type disproportional myopathy，CFTDM）。
黑棘皮症的特征为皮肤乳头状瘤、表皮角化过度和色素沉着，常发生于颈部、腋窝、肘窝和指关节处。绝大多数黑棘皮症患者都有胰岛素不敏感，但不伴脂肪萎缩，也无过多的胰岛素拮抗激素分泌。少数黑棘皮症为单纯性皮肤病变，不伴胰岛素抵抗，亦无糖代谢紊乱。还有一种重症软骨不发育伴躯干发育延迟与黑棘皮症（severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans，SADDAN），它是由于成纤维细胞生长因子（fibroblast growth factor，FGF）受体3（FGFR3）基因突变所致，亦不伴胰岛素抵抗。黑棘皮症综合征的胰岛素不敏感可分为A型和B型以及A型或B型的变异型。A型是胰岛素受体基因突变所致，B型主要与抗胰岛素受体抗体有关。A型变异型的胰岛素受体正常但有胰岛素受体后缺陷，也有人称之为C型。这些伴黑棘皮症的胰岛素不敏感综合征的临床特点见表1。
表1 伴黑棘皮症的胰岛素不敏感综合征
注：+：阳性，“+”多少代表严重程度；+/-：表示可疑；-：表示阴性
临床表现
此内容为收费内容
作者
苏欣
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
