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已收藏病因学
MODY4由IPF-1突变所致。IPF-1又称PDX-1（pancreatic duodenal homeobox-1 protein）或IDX-1（islet duodenum homeobox-1）。IPF-1的主要作用是支配早期的胰腺发育以及对胰岛素表达和β细胞的特定基因（包括GLUT2、GCK和支链淀粉基因）的调控。
发病机制
本病确切的发病机制尚不清楚，IPF-1基因敲除的小鼠可伴有胰腺的发育不良。在人类，当IPF-1突变呈杂合子状态时可导致MODY4的发生，而当突变在纯合子状态下存在时，则表现为胰腺发育不良。有学者认为IPF-1的分泌物在胰腺管内形成蛋白栓子，管腔狭窄及胆道括约肌肥大是胰腺病变的原因。由此认为其发病机制可能是某种异常而不稳定的蛋白质在胰腺导管分泌水和碳酸盐减少的情况下沉积所致。
临床表现
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作者
李霞;周智广
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
