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基本信息
英文名称 ：MODY3
概述
在20世纪70年代，Fajans和Tattersall两位学者根据他们对一种特殊类型的糖尿病的回顾性研究，提出青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）的概念。MODY是一种异质性单基因疾病，属常染色体显性遗传。MODY的患病率具有明显的种族差异，在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发；美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%～2%。
病因学
与MODY3发病有关的基因是HNF-1α基因。在白种人中，MODY最常见的病因是HNF-1α的突变。同HNF-4α一样，HNF-1α在肝脏、肾脏、肠及β细胞中均有表达，是许多肝脏基因重要的转录活化因子。它在代谢过程中帮助某些肝细胞基因调节组织特异性表达，也是哺乳动物胰岛素-1基因的1个反式激活因子。HNF-1α由3个功能区构成，包括二聚体区、DNA结合区和转录活化区。HNF-1α是以二聚体形式结合靶细胞DNA序列的非典型蛋白，它是HNF-1β的同旋体，两个蛋白可以以异二聚体形式结合在同一个DNA序列上。
发病机制
HNF-1α是一种转录因子，它改变一些其他基因在不同组织的表达，包括肝、肾和胰，它通过改变胰岛素基因表达影响胰腺胚胎发育，致使β细胞发育不良和进行性功能丧失而发生糖尿病。MODY3患者伴有葡萄糖诱导的胰岛素分泌严重受抑，而胰岛素敏感性无影响。
临床表现
此内容为收费内容
作者
李霞;周智广
来源
内分泌代谢病学(上、下册),第1版,978-7-117-15115-3
内分泌代谢病学（上、下册）,第1版,978-7-117-15115-3
